Problemos nėštumo metu 

Vaikų raumenų distrofija. Raumenų distrofija: ligos priežastis, gydymas ir simptomai

Lėtinė paveldimos kilmės liga, pasireiškianti kaulų, palaikančių skeleto rėmą, degeneracija, yra raumenų distrofija.

Medicina klasifikuoja devynias šios patologijos atmainas, besiskiriančias sutrikimo lokalizacija, ypatumais, progresavimo agresyvumu, paciento amžiaus rodikliais (kiek buvo ligoniui metų, kai pradėjo ryškėti pirmieji patologijos simptomai).

Raumenų distrofijos priežastys

Iki šiol medicina negali įvardyti visų mechanizmų, sukeliančių raumenų distrofiją sukeliantį procesą. Galime tik vienareikšmiškai pasakyti, kad visos raumenų distrofijos priežastys yra pagrįstos autosominio dominuojančio genomo mutacijomis, kurios mūsų organizme yra atsakingos už baltymo, dalyvaujančio raumenų audinių formavime, sintezę ir regeneraciją.

Priklausomai nuo to, kuri iš žmogaus kodo chromosomų patyrė mutaciją ir priklauso nuo patologijos, kurią lokalizaciją iš tikrųjų gausime:

  • Lytinės X chromosomos mutacija sukelia labiausiai paplitusią patologijos rūšį – Diušeno raumenų distrofiją. Jei moteris yra šios chromosomos nešiotoja, ji dažnai ją perduoda savo palikuonims. Tuo pačiu metu ji pati gali nenukentėti nuo tokių pažeidimų.
  • Motoninė raumenų distrofija pasireiškia, jei sugenda devynioliktajai chromosomai priklausantis genas.
  • Ši raumenų neišsivystymo lokalizacija nepriklauso nuo lytinės chromosomos patologijos: apatinė nugaros dalis - galūnės, taip pat petys - kaukolė-veidas.

Raumenų distrofijos simptomai

Raumenų distrofijos simptomai turi pagrindinių, pagrindinių pasireiškimų kompleksą, tačiau, atsižvelgiant į patologijos vietą ir ypatybes, yra ir savitų bruožų.

  • Dėl kojų raumenų masės trūkumo atsiranda žmogaus eisenos pažeidimų.
  • Sumažėjęs raumenų tonusas.
  • Skeleto raumenų atrofija.
  • Prarandami motoriniai gebėjimai, kuriuos pacientas įgijo iki ligos progresavimo: pacientas nustoja laikyti galvą, vaikščioti, sėdėti, praranda kitus įgūdžius.
  • Raumenų skausmo pojūčiai nublanksta, o jautrumas neišnyksta.
  • Sumažėjęs bendras gyvybingumas, ligonis ima labai greitai pavargti.
  • Raumenų skaidulas pradeda keisti jungiamasis audinys, todėl padidėja pačių raumenų tūris. Tai ypač pastebima blauzdos skyriuje.
  • Yra mokymosi sunkumų.
  • Gana dažni kritimai.
  • Sunkumai kyla bėgant ir šokinėjant.
  • Pacientui tampa sunku atsikelti tiek iš gulimos, tiek iš sėdimos padėties.
  • Tokio paciento eisena tampa vati.
  • Yra intelekto nuosmukis.

Diušeno raumenų distrofija

Šiuo metu Diušeno raumenų distrofija yra dažniausiai pasireiškianti šios ligos rūšis. Defektas, „dėl kurio“ išsivysto šios rūšies raumenų audinio silpnumas, buvo rastas ir yra modifikuotas lytinės X chromosomos genomas. Dažnai moteris, pati nesusirgdama, šią ydą perduoda savo vaikams. Pirmieji patologijos simptomai berniukams (kažkodėl ja daugiausia serga būtent jie), kuriems buvo suteiktas toks genas, nustatomi jau nuo dvejų iki penkerių metų.

Pirmieji ligos požymiai pradeda ryškėti susilpnėjus apatinių galūnių, taip pat ir dubens srities, tonusui. Toliau ligai progresuojant, jie yra susiję su viršutinės kūno dalies raumenų grupių atrofija. Palaipsniui dėl raumenų skaidulų degeneracijos į jungiamąsias, paciento apatinių galūnių blauzdos sritys didėja, taip pat didėja riebalinio audinio dydis. Šio genetinio sutrikimo išsivystymo greitis yra gana didelis ir sulaukęs 12 metų vaikas apskritai praranda gebėjimą judėti. Dažnai tokie ligoniai neišgyvena iki dvidešimties metų.

Apatinių galūnių raumenų tonuso susilpnėjimas didėjant blauzdos srities apimtims lemia tai, kad vaikas iš pradžių pradeda jausti diskomfortą eidamas ir bėgiodamas, o vėliau visiškai praranda šį gebėjimą. Palaipsniui kylanti ir užfiksuojant vis daugiau raumenų grupių, baigiamoje Diušeno raumenų distrofijos stadijoje patologija pradeda paveikti kvėpavimo raumenų, ryklės ir veido kompleksą.

Pseudohipertrofija gali progresuoti ne tik blauzdos srityje, ji taip pat gali užfiksuoti sėdmenis, pilvą ir liežuvį. Esant tokiai patologijai, dažnai pažeidžiami ir širdies raumenys (pokyčiai priklauso nuo kardiomiopatijos tipo). Sutrinka širdies ritmas, apkurti tonai, padidėja pati širdis. Širdies raumenų distrofija dažnai yra paciento mirties priežastis.

Būdingas simptomas yra tai, kad pacientas taip pat kenčia nuo protinio atsilikimo. Taip yra dėl pažeidimų, kurie užfiksuoja didelius smegenų pusrutulius. Progresuojant raumenų distrofijai, pradeda ryškėti ir kitos gretutinės ligos. Pavyzdžiui, difuzinė osteoporozė, ligos, susijusios su endokrininiu nepakankamumu, yra krūtinės ląstos, stuburo deformacijos ...

Pagrindinis Diušeno tipo patologijos skiriamasis bruožas nuo kitų tipų yra aukštas hiperenzemijos lygis, kuris pasireiškia jau pradinėje patologijos vystymosi fazėje.

progresuojanti raumenų distrofija

Dažniausiai raumenų ir neurologinių ligų srityje atsiranda pirminė progresuojanti raumenų distrofija, kuriai būdinga gana plati klasifikacija. Skirtumas tarp vienos ir kitos formos priklauso nuo genų mutacijos vietos, progresavimo greičio, paciento amžiaus ypatybių (kokiame amžiuje pradėjo ryškėti patologija), ar simptomuose yra pseudohipertrofijos ir kitų požymių. Dauguma šių miodistrofijų (jų simptomų) jau beveik šimtmetį buvo pakankamai gerai ištirtos, tačiau patogenezė vis dar nežinoma, todėl kyla problemų dėl didelio diagnozės patikimumo. Nežinant patologinių pokyčių priežasčių, labai sunku padaryti gana racionalų progresuojančios raumenų distrofijos klasifikaciją.

Daugeliu atvejų padalijimas atliekamas pagal paveldėjimo formą arba pagal klinikines savybes.

Pirminė forma yra raumenų audinio pažeidimas, kurio metu periferiniai nervai išlieka aktyvūs. Antrinė forma yra tada, kai pažeidimas prasideda nuo nervinių galūnėlių, iš pradžių nepažeidžiant medžiagos raumenų sluoksnių.

  • Sunki Diušeno pseudohipertrofija.
  • Mažiau paplitęs, mažiau agresyvus Becker tipas.
  • Landouzi tipas yra Dejerine. Paveikia pečių ašmenų-veido sritį.
  • Erb tipas - Rota. Paaugliška ligos forma.

Tai yra pagrindiniai raumenų distrofijos tipai, kurie dažniausiai diagnozuojami. Kitos veislės yra mažiau paplitusios ir yra netipiškos. Pavyzdžiui, tokie kaip:

  • Distrofija Landuzi Dejerine.
  • Emery Dreyfuso distrofija.
  • Galūnių juostos raumenų distrofija.
  • Akies ryklės raumenų distrofija.
  • Ir taip pat kai kurie kiti.

Becker raumenų distrofija

Ši patologija yra gana reta ir, skirtingai nei sunki piktybinė Duchenne forma, yra gerybinė ir progresuoja gana lėtai. Vienas iš būdingų požymių gali būti, kad ši forma, kaip taisyklė, paveikia mažo ūgio žmones. Gana ilgą laiką liga nesijaučia ir žmogus gyvena įprastą gyvenimą. Ligos vystymosi postūmis gali būti arba banali buitinė žala, arba gretutinė liga.

Becker raumenų distrofija priklauso lengvesnėms šios ligos formoms tiek pagal klinikinių simptomų sunkumą, tiek pagal molekulinių apraiškų išsamumą. Beckerio formos raumenų distrofijos diagnozės simptomai yra prastai aptikti. Pacientas su tokia patologija gali gyventi gana normaliai daugiau nei tuziną metų. Esant tokiai silpnai simptomatologijai, prastos kvalifikacijos gydytojas gali supainioti Beckerio distrofiją su galūnių-juosmens distrofija. Pirmieji šios patologijos požymiai dažniausiai pradeda ryškėti sulaukus dvylikos metų. Paauglys pradeda jausti skausmą apatinėse galūnėse (blauzdoje), ypač fizinio krūvio metu. Šlapimo analizė rodo didelį mioglobino kiekį, kuris rodo, kad organizmas skaido raumenų baltymus. Paciento organizme padaugėja kreatinkinazės (fermento, gaminamo iš ATP ir kreatino). Jį aktyviai naudoja organizmas, didindamas fizinį krūvį.

Becker raumenų distrofijos simptomai gana stipriai rezonuoja su požymiais, kurie taip pat apibūdina Duchenne patologiją. Tačiau šios ligos formos apraiškos prasideda daug vėliau (iki 10-15 metų), tuo tarpu ligos progresavimas nėra toks agresyvus. Sulaukęs trisdešimties toks pacientas dar gali pakankamai normaliai dirbti ir vaikščioti. Dažni atvejai, kai ši patologija „eina per gimimą“: šia liga sergantis senelis mutavusį genomą anūkui perduoda per dukrą.

Šią raumenų distrofijos formą gydytojai ir mokslininkai Beckeris ir Keeneris aprašė dar 1955 m., todėl ji turi savo pavadinimą (ji žinoma kaip Becker arba Becker-Kener raumenų distrofija).

Patologijos nustatymo simptomai, kaip ir Diušeno ligos atveju, prasideda nuo nukrypimų dubens juostos srityje, užfiksuojant ir apatines galūnes. Tai pasireiškia pasikeitusia eisena, atsiranda problemų lipant laiptais, tokiam ligoniui labai sunku atsikelti iš sėdėjimo, ant žemų paviršių, padėties. Blauzdos raumenų dydis palaipsniui didėja. Tuo pačiu metu Achilo sausgyslių srities pokyčiai, pastebimi Duchenne patologijoje, šiuo atveju vizualizuojami nežymiai. Nemažėja žmogaus intelektiniai gebėjimai, o tai neišvengiama sergant piktybine raumenų distrofija (pagal Duchenne'ą). Širdies raumenų audinio pokyčiai nėra tokie reikšmingi, todėl sergant šia liga kardiomiopatija praktiškai nepastebima arba pasireiškia lengva forma.

Kaip ir kitų raumenų distrofijos formų atveju, klinikinis kraujo tyrimas rodo tam tikrų fermentų koncentracijos padidėjimą kraujo serume, nors jie nėra tokie reikšmingi kaip Diušeno pakitimų atveju. Sutrikimai atsiranda medžiagų apykaitos procesuose

Erb Roth raumenų distrofija

Ši patologija taip pat vadinama jaunatviška. Šios ligos simptomai pradeda ryškėti nuo dešimties iki dvidešimties metų. Reikšmingas šios ligos formos simptomų skirtumas yra tas, kad pirminė pakitimų lokalizacijos vieta yra pečių juosta, o tada raumenų atrofija ima fiksuoti visas naujas paciento kūno vietas: viršutines galūnes, tada . diržas, dubuo ir kojos.

Ligos atvejų pasitaiko 15 pacientų vienam milijonui gyventojų. Defektuotas genomas perduodamas paveldimai, autosominiu recesyviniu keliu. Šia liga vienoda tikimybe serga ir moterys, ir vyrai.

Erba kompanijos raumenų distrofija gerokai deformuoja ligonio krūtinę (tarsi krenta atgal), skrandis pradeda lįsti į priekį, eisena tampa neapibrėžta, braidžioja. Pirmieji ligos požymiai pasireiškia apie 14-16 metų, tačiau pats diapazonas yra daug platesnis: pasitaiko vėlesnio vystymosi atvejų - po trečio dešimtmečio arba atvirkščiai - per dešimt metų (esant ankstyviems simptomams, liga pasireiškia su sunkesnėmis apraiškomis). Ligos eigos intensyvumas ir raida kiekvienu atveju skiriasi. Tačiau vidutinis ciklo laikas nuo pirmųjų simptomų atsiradimo iki visiškos negalios yra 15–20 metų.

Dažniausiai Erb raumenų distrofija pradeda pasireikšti pasikeitus dubens-juosmens srityje, taip pat su kojų patinimu ir silpnumu. Be to, plintanti patologija palaipsniui užfiksuoja likusias paciento kūno raumenų grupes. Dažniausiai pažeidimas nepažeidžia veido raumenų, širdies raumuo lieka nepaliestas, intelekto lygis dažniausiai išlieka tame pačiame lygyje. Kiekybinis fermentų indeksas kraujo serume yra šiek tiek padidintas, bet ne iki tokio lygio kaip ankstesniais atvejais.

Nagrinėjamos formos raumenų distrofija yra viena iš amorfiškiausių patologijų.

Pirminė raumenų distrofija

Nagrinėjama liga yra paveldima ir susijusi su lytimi (X chromosomos genomo defektas). Perdavimo būdas yra recesyvinis.

Klinikinės apraiškos gana ankstyvos – iki trejų metų. Net kūdikystėje galima pastebėti mažylio motorinių įgūdžių raidos atsilikimą, vėliau nei sveiki vaikai pradeda sėdėti ir vaikščioti. Jau trejų metų kūdikiui pastebimas raumenų silpnumas, jis greitai pavargsta, netoleruoja net nedidelių krūvių. Palaipsniui atrofija užfiksuoja dubens juostą ir apatinių galūnių proksimalinius raumenis.

Klasikinė simptomatika yra pseudohipertrofija (raumenų medžiaga pakeičiama riebalais, padidinant šios srities dydį). Dažniau blauzdos sritis patiria tokį pažeidimą, tačiau yra defektų ir deltinių raumenų atvejų. Vadinamieji „nykštukų ikrai“. Laikui bėgant kūdikiui tampa sunku bėgioti ir šokinėti, lipti laiptais. Po kurio laiko atrofija aplenkia ir pečių juostą.

Neuroraumeninė distrofija

Medicina turi daugybę paveldimų (genetinių) ligų, pažeidžiančių raumenų ir nervų audinius. Vienas iš jų yra neuromuskulinė distrofija, kuriai būdingas motorinių ir statinių apraiškų pažeidimas raumenų atrofijos fone. Pažeidžiami už motorines funkcijas atsakingi neuronai (priekinio rago ląstelės), dėl to pakinta nugaros smegenų audinių grupė. Neuronų pažeidimas kaukolės nervų ląstelių branduolyje paveikia veido išraiškas, bulbarinius ir akių raumenis. Tos pačios rūšies ląstelės taip pat yra atsakingos už motorinius procesus, kurių pažeidimai kenčia periferijos nervų galūnėse ir nervų ir raumenų jungtyse.

Pagrindiniai tokios patologijos požymiai:

  • Raumenų-jungiamojo audinio atrofija.
  • Raumenų skausmas.
  • Greitas paciento nuovargis.
  • Receptorių jautrumo mažinimas.
  • Arba atvirkščiai, padidėjęs jautrumas, iki skausmo sindromų.
  • Staigių traukulių atsiradimas.
  • Vertigo.
  • Širdies patologija.
  • Regėjimo sutrikimas.
  • Prakaitavimo sistemos gedimas.

Landousi Dejerine raumenų distrofija

Dažniausiai šios formos patologija pradeda reikštis 10-15 metų paaugliams, nors iš tikrųjų pasitaiko atvejų, kai landusi dejerine raumenų distrofija pradėjo vystytis šešerių metų ar penkiasdešimties metų vaikams. metų amžiaus žmogus. Pirminė patologijos sritis dažniausiai yra veido zonos raumenų grupė. Pamažu plečiasi pažeidimo aureolė, pradeda atrofuotis pečių juostos, liemens ir toliau esančios grupės. Ankstyvuoju ligos laikotarpiu nugalėjus veido išraiškas, akių vokai neužsidaro sandariai. Lūpos taip pat lieka atviros, o tai sukelia kalbos defektą. Ligos eiga lėta – šiuo laikotarpiu žmogus yra visiškai darbingas, tik po 15 – 20 metų pamažu ima atrofuotis juostos ir dubens raumenys – tai jau veda prie motorinio pasyvumo. Ir tik iki 40–60 metų pralaimėjimas visiškai užfiksuoja apatines galūnes.

Tai yra, Landouzi dejerine raumenų distrofija gali būti vadinama palankiu dabartiniu raumenų pažeidimo pasireiškimu.

Emery Dreyfus raumenų distrofija

Kaip ir visos ankstesnės, Emery Dreyfus raumenų distrofija yra paveldima liga. Pagrindinė paveikta sritis yra žastikaulio ir kulkšnies raumenų atrofija. Šiai ligai būdingas ilgas vystymosi laikotarpis. Daugeliu atvejų pažeidžiama širdis: bradiaritmija, sumažėjęs kraujo pralaidumas, blokada ir kt. Širdies darbo sutrikimai gali sukelti apalpimą, o kartais net mirtį.

Ankstyva ne tik pačios ligos diagnostika, bet ir jos formos diferencijavimas padės išgelbėti ne vieno ligonio gyvybę.

Galūnių juostos raumenų distrofija

Galūnių juostos raumenų distrofija – tai paveldima patologija, kurios paveldėjimo keliai yra ir autosominės recesyvinės, ir autosominės dominuojančios ligos. Pažeidimo pagrindas yra diržo, liemens ir viršutinių galūnių sritis. Tokiu atveju nenukenčia veido raumenų raumenys.

Tyrimų duomenimis, pavyko nustatyti bent du chromosomos genomo lokusus, kurių mutacija sukuria postūmį galūnių juostos raumenų distrofijai išsivystyti. Šio pažeidimo progresavimas yra gana lėtas, todėl pacientas gali visapusiškai mėgautis gyvenimu.

Akies ryklės raumenų distrofija

Autosominė dominuojanti liga, kuri pasireiškia jau gana brandžiame amžiuje, yra okulofaringinė raumenų distrofija. Kad ir kaip keistai tai skambėtų, ši patologija paveikia žmones, priklausančius tam tikroms etninėms grupėms.

Dažniausiai simptomai pradeda pasireikšti sulaukus 25-30 metų. Klasikiniai šios raumenų distrofijos požymiai yra veido raumenų atrofija: akių vokų ptozė, rijimo sutrikimai (disfagija). Liga, palaipsniui progresuojanti, sukelia akies obuolio nejudrumą, o vidiniai akies raumenys nepažeidžiami. Šiame etape pokyčiai gali sustoti, tačiau kartais patologija pasireiškia ir kiti veido raumenys. Pakankamai retai, tačiau destrukciniame procese dalyvauja ir pečių juostos, kaklo, gomurio, ryklės raumenų grupės. Šiuo atveju, be oftalmoplegijos ir disfagijos, progresuoja ir disfonija (kalbos aparato problema).

Vaikų raumenų distrofija

Vaikystė. Daugelis jį prisimena su šypsena. Slėpynės, sūpynės, dviračiai... Taip, kiek dar įvairių žaidimų vaikai sugalvoja. Tačiau yra vaikų, kurie negali sau leisti tokios prabangos. Vaikų raumenų distrofija tokios galimybės nesuteikia.

Vaikams su simptomais gali pasireikšti beveik visos formos, išskyrus retas išimtis: tiek piktybinė patologijos forma pagal Duchoną (vystosi tik berniukams), tiek gerybinė raumenų distrofija pagal Beckerį ir kt. Ypač pavojinga greitai, agresyviai besivystanti patologija (Duchono forma). Be to, kūdikiui pavojingi ne tiek patys simptomai (beveik visų raumenų grupių atrofija), kiek antrinės komplikacijos, lemiančios dvidešimties metų mirtį. Dažniausiai mirtis įvyksta dėl kvėpavimo takų infekcijos ar širdies nepakankamumo. Tačiau ši simptomatika tampa ryškesnė tik tada, kai kūdikis pradeda žengti pirmuosius žingsnius.

  • Vystymosi sulėtėjimas: tokie vaikai vėliau pradeda sėdėti ir vaikščioti.
  • Lėtas intelekto vystymasis.
  • Pirmiausia pažeidžiami stuburo raumenys.
  • Tokiems kūdikiams sunku bėgioti ir lipti laiptais.
  • Važiuojanti eisena.
  • Stuburo deformacija.
  • Vaikščiojimas pirštu.
  • Kūdikiui sunku išlaikyti svorį, jis greitai pavargsta.
  • Dėl riebalinio audinio padidėja raumenų dydis.
  • Galūnių pažeidimas yra simetriškas.
  • Patologinis žandikaulio ir tarpų tarp dantų padidėjimas.
  • Maždaug nuo 13 metų kūdikis visai nustoja vaikščioti.
  • Širdies raumens patologija.

Esant kitoms žalos formoms, simptomai yra gana panašūs, tik pažeidimo sunkumas yra daug mažesnis.

Raumenų distrofijos diagnozė

Raumenų distrofijos diagnozė yra vienareikšmė:

  • Šeimos istorijos rinkinys. Gydytojas turi išsiaiškinti, ar paciento šeimoje buvo šios ligos atvejų, kokia pasireiškimo forma buvo pastebėta, koks jos eigos pobūdis.
  • Elektromiografija. Metodas, leidžiantis nustatyti raumenų audinių elektrinį aktyvumą.
  • Mikroskopinis tyrimas. Biopsija, leidžianti atskirti mutavusių pakitimų klasę.
  • Genetinis tyrimas. Nėščios moters molekulinių biologinių ir imunologinių tyrimų atlikimas. Šie metodai leidžia numatyti galimybę išsivystyti negimusio vaiko raumenų distrofijos patologijai.
  • Terapeuto, akušerio-ginekologo, ortopedo konsultacija.
  • Kraujo tyrimas fermentų kiekiui nustatyti. Jei nėra sužalojimo, padidėjęs fermento kreatinkinazės kiekis rodo patologiją.
  • Šlapimo analizė rodo padidėjusį kreatino, aminorūgščių kiekį ir sumažėjusį kreatinino kiekį.

Gydytojas gali pasakyti tik viena – kuo vėliau atsiranda raumenų distrofijos simptomai, tuo taupiau jie vyksta. Ankstyvos apraiškos sukelia sunkias pasekmes: negalią, o kai kuriais atvejais ir mirtį.

Raumenų distrofijos gydymas

Visiškai ir negrįžtamai raumenų distrofija negydoma, tačiau medicina stengiasi kuo efektyviau atlikti priemones, kurios maksimaliai palengvintų ligos simptomus, užkertant kelią komplikacijų atsiradimui.

Raumenų distrofijos gydymas priklauso nuo integruoto požiūrio į problemą. Kad bent šiek tiek paskatintų raumenų veiklą, gydantis gydytojas pacientui skiria kortikosteroidų. Pavyzdžiui, prednizonas.

  • Prednizonas

Jei liga yra ūmi, pacientas pradeda vartoti šį vaistą trimis keturiomis dozėmis, kurių paros dozė yra 0,02-0,08 g. Pašalinus sunkias apraiškas, suvartojama dozė sumažinama iki 0,005-0,010 g per parą.

Taip pat yra šio vaisto vartojimo apribojimų. Vienu metu reikia gerti ne daugiau kaip 0,015 g, paros dozė – 0,1 g.

Gydymo kurso trukmė priklauso nuo besivystančios ligos ypatybių ir vaisto klinikinio veikimo veiksmingumo. Šio vaisto vartojimo laikotarpiu pacientui patartina laikytis dietos, kurioje gausu kalio druskų ir baltymų. Ši dieta padės išvengti arba bent jau sušvelninti šalutinį prednizono vartojimo poveikį. Pavyzdžiui, tokie kaip patinimas, padidėjęs kraujospūdis, nemiga, traukuliai, padidėjęs nuovargis ir kt.

Šis vaistas yra kategoriškai kontraindikuotinas pacientams, sergantiems tokiomis ligomis kaip: tromboflebitas ir tromboembolija, skrandžio ir dvylikapirštės žarnos opinės apraiškos, osteoporozė, hipertenzija, nėštumas ir kai kurios kitos.

Jei vaistas vartojamas ilgą laiką, o paciento vartojamos dozės yra įspūdingos, rekomenduojama lygiagrečiai vartoti anabolinius hormonus (pavyzdžiui, metilandrostenediolį).

  • Metilandrostenediolis

Vaistų tabletė dedama po liežuviu ir laikoma ten, kol visiškai rezorbuojasi.

Suaugusiesiems (baltymų apykaitos sutrikimų profilaktikai) paros dozė yra 0,025–0,050 g. Kūdikiams dozė apskaičiuojama pagal proporcijas 1,0–1,5 mg 1 kg vaiko kūno svorio, tačiau paros dozė turi būti 0,010–0,025 g.

Vieno kurso trukmė – nuo ​​trijų iki keturių savaičių, tada dviejų – trijų savaičių pertrauka ir galima pradėti vartoti kitą ciklą.

Didžiausia leistina paros dozė yra 0,10 g (suaugusiesiems) ir 0,050 g (vaikams). Vienkartinė dozė – 0,025 g.

Nerekomenduojama metilandrostenediolio skirti pacientams, kuriems yra funkcinis kepenų nepakankamumas, individualus netoleravimas vaisto sudedamosioms dalims, prostatos vėžys, cukrinis diabetas ir kai kurios kitos ligos.

Raumenų distrofija sergantiems pacientams taip pat skiriami raumenų spazmus malšinantys vaistai: difeninas, karbamazepinas.

  • Difeninas

Vaistas yra tiek tablečių, tiek kapsulių pavidalu. Vaistas vartojamas tris keturis kartus per dieną valgio metu arba po jo. Paros dozė yra 0,02–0,08 g (su ūmia ligos eiga), vėliau išgeriamo vaisto kiekis sumažinamas iki 0,005–0,010 g per dieną. Jei, priešingai, priėmimo efektyvumas yra mažas, dozę galima padidinti iki 0,4 g.

Vaikų dozės šiek tiek skiriasi:

Kūdikiams iki penkerių metų skiriamos dvi vienkartinės 0,025 g dozės.

Vaikams nuo penkerių iki aštuonerių metų dozių skaičius padidinamas iki trijų ar keturių per dieną, kai dozė yra 0,025 g.

Vyresniems nei aštuonerių metų paaugliams priėmimas yra padalintas į dvi dalis po 0,1 g.

Siūlomas vaistas yra kontraindikuotinas žmonėms, kuriems yra padidėjęs jautrumas vaisto sudedamosioms dalims, virškinimo trakto pepsinės opos, trombozė, psichikos sutrikimai, ūminės širdies ir endokrininės sistemos ligos bei kai kurios kitos ligos.

  • Karbamazepinas

Vaistas vartojamas visą dieną, neprisijungiant prie valgio. Tabletė geriama užgeriant nedideliu kiekiu skysčio. Pradinė vaisto dozė yra 100-200 mg ir geriama vieną ar du kartus per dieną. Palaipsniui didinkite dozę iki 400 mg, kad pasiektumėte norimą efektą. Tuo pačiu metu taip pat padidinamas dozių skaičius, padidinant jas iki dviejų ar trijų per dieną. Didžiausia leistina paros dozė neturi viršyti 2000 mg.

Pradinė dozė penkerių metų vaikams yra 20-60 mg per parą. Tada kas dvi dienas dozė didinama po 20–60 mg per parą.

Pradinė paros dozė vyresniems nei penkerių metų vaikams prasideda nuo 100 mg. Be to, kiekvieną kitą savaitę dozė didinama 100 mg.

Bendras palaikomasis vaisto kiekis kūdikiams apskaičiuojamas pagal proporcijas: nuo dešimties iki dvidešimties mg vienam kilogramui vaiko svorio per dieną ir dalijamas į dvi ar tris dozes.

Vaistą reikia vartoti tik pacientams, sergantiems epilepsijos priepuoliais, ūminėmis širdies ir kraujagyslių sistemos ligomis, cukriniu diabetu, padidėjusiu jautrumu tricikliams antidepresantams, inkstų ir kepenų nepakankamumu ir kitomis ligomis.

Pasitarus su gydytoju, galima vartoti vadinamuosius maisto papildus (biologiškai aktyvius papildus).

  • Kreatinas

Tai natūralus vaistas, padedantis auginti raumenų apimtį, suaktyvinti juos tinkamai reaguoti į stresą. Dozę nustato gydytojas, kiekvienu atveju individualiai.

  • Kofermentas Q10

Šis vaistas draudžiamas nėščioms moterims ir moterims žindymo laikotarpiu, vaikams iki 12 metų amžiaus, individualiai netoleruojant bet kokių vaisto komponentų, esant virškinimo trakto opoms, hipertenzijai ir kt.

Esant raumenų distrofijai, atliekami paprasti, bet gana veiksmingi apatinių ir viršutinių galūnių raumenų tempimo pratimai, siekiant išvengti kontraktūros (ilgalaikio, dažnai negrįžtamo raumenų skaidulų susitraukimo).

Fizioterapinis raumenų distrofijos gydymas apima gydomuosius masažus, didinančius raumenų tonusą. Taip pat atliekami paprasti, bet veiksmingi kvėpavimo pratimai.

Jei kontraktūra ar skoliozė jau gana ryški, tai pasikonsultavęs su kitų, siauresnių sričių specialistais (pavyzdžiui, su ortopedu, akušeriu-ginekologu, neuropatologu), gydantis gydytojas gali nuspręsti dėl chirurginės intervencijos.

Nėštumo metu moters hormoninis fonas pertvarkomas, o tai gali tapti postūmiu suaktyvinti raumenų distrofijos procesą. Tokiu atveju, siekiant išsaugoti moters gyvybę, jai rekomenduojama nutraukti nėštumą.

Diušeno raumenų distrofijos gydymas

Didelis proveržis medicinos srityje buvo tai, kad mokslininkams pavyko nurodyti genomą, atsakingą už ligos progresavimo pradžią, kurią gydytojai žino kaip Diušeno raumenų distrofiją. Tačiau, nepaisant to, iki šiol dar nebuvo įmanoma gauti vaisto ir nustatyti priemonių, kurios leistų veiksmingai gydyti Duchenne raumenų distrofiją, protokolą. Tai yra, šiandien šios ligos išgydyti neįmanoma.

Yra tik galimybė sumažinti simptomų agresyvumą, bent šiek tiek pagerinti kokybę ir pailginti paciento gyvenimo trukmę. Šios aplinkybės davė galingą postūmį skatinti eksperimentinius šios srities tyrimus.

Pacientai gauna reikiamą kompleksinį gydymą. Tačiau šalia standartinių metodų jam dažnai siūlomi eksperimentiniai, tik kuriami, metodai. Gydytojų pastangomis tokių pacientų gyvybinių funkcijų ir gyvenimo trukmės gerinimo prognozė šiek tiek pasikeitė, tačiau vis tiek nepavyko visiškai įveikti Diušeno raumenų distrofijos.

Raumenų distrofijos prevencija

Šiame medicinos vystymosi etape visiškai išvengti raumenų distrofijos neįmanoma. Bet galima imtis tam tikrų priemonių, kad ją atpažintumėte ankstyvose stadijose ir greičiau pradėtumėte gydymą ar palaikomąjį gydymą (priklausomai nuo ligos formos).

Raumenų distrofijos prevencija:

  • Šiuolaikinė medicina gali diagnozuoti patologinę Duchenne formą net intrauterinio vystymosi stadijoje. Todėl nėščiosioms atliekami laboratoriniai tyrimai, siekiant nustatyti mutavusius genus, ypač tais atvejais, kai būsimo žmogaus šeimoje jau buvo raumenų distrofijos atvejų.
  • Taip pat būsimoji mama turėtų reguliariai lankytis pas akušerį-ginekologą: pirmąjį trimestrą (bent) kartą per mėnesį, antrąjį trimestrą – kartą per dvi-tris savaites, paskutinį trimestrą – kartą per septynias-dešimt dienų. Ji turi būti registruota pas ginekologą ne vėliau kaip 12 nėštumo savaitę.
  • Aktyvus gyvenimo būdas, apimantis pratimus apatinių ir viršutinių galūnių raumenims ištempti. Šie paprasti pratimai padės ilgiau išlaikyti sąnarių judrumą ir lankstumą ateityje.
  • Naudojant specialius breketus, padedančius išlaikyti atrofuojasias raumenų grupes, galima sulėtinti kontraktūros vystymąsi, ilgiau išlaikyti sąnarių lankstumą.
  • Papildomos pagalbinės priemonės (neįgaliųjų vežimėliai, vaikštynės ir lazdos) suteikia pacientui individualų mobilumą.
  • Dažnai pažeidžiami ir kvėpavimo raumenys. Specialaus kvėpavimo aparato naudojimas leis pacientui gauti deguonies įprastomis dozėmis naktį. Kai kuriems pacientams jis nurodomas visą parą.
  • Infekciniai virusai gali būti rimta problema žmogui, sergančiam raumenų distrofija. Todėl pacientas turi būti kiek įmanoma labiau apsaugotas nuo galimybės užsikrėsti: sveika epidemiologinė aplinka, reguliarūs skiepai nuo gripo ir kitos priemonės.
  • Svarbus ir tokio ligonio bei jo šeimos narių palaikymas: tiek emocinis, tiek fizinis, tiek finansinis.

Raumenų distrofijos prognozė

Nepalankiausia raumenų distrofijos prognozė yra Duchenne forma (sunkiausia piktybinė ligos forma). Prognozė čia nuvilianti. Šia patologija sergantys pacientai retais atvejais gyvena iki dvidešimties metų. Šiuolaikinis gydymas gali tik trumpam pailginti tokių ligonių gyvenimą, tačiau gali gerokai pagerinti kokybinę jų egzistavimo pusę.

Kitais atvejais raumenų distrofijos prognozė labai priklauso nuo patologijos formos ir veiksnio, lemiančio, kaip anksti liga buvo diagnozuota. Jei patologija atpažįstama ankstyvoje kilmės stadijoje, o liga taip pat gali būti siejama su lengvomis pasireiškimo formomis, tada yra reali galimybė beveik visiškai nugalėti ligą.

Šiuolaikinė medicina nėra visagalė. Tačiau neturėtumėte nusiminti. Svarbiausia, būkite atidesni savo ir artimųjų sveikatai. Jei diagnozuojama raumenų distrofija, reikia padaryti viską, kad mylimasis ištrauktų iš šios bedugnės. Jei patologijos forma yra tokia, kad visiškai pasveikti neįmanoma, turėsite padaryti viską, kas įmanoma, kad palengvintumėte ligos simptomus, apsupkite ją rūpesčiu ir dėmesiu, o paciento gyvenimą stengsitės užpildyti teigiamomis emocijomis. Svarbiausia jokiu būdu nepasiduoti.

Raumenų distrofija – tai grupė ligų, sukeliančių griaučių raumenų ir sąnarių degeneraciją. Vaistų jai gydyti dar nėra, nors yra veiksmingų medicininių procedūrų, kurios gali sulėtinti ligos vystymąsi. Simptomai gali būti lengvi, tačiau sunkiais atvejais dėl ligos susilpnėja refleksai ir pacientas negali vaikščioti.

Raumenų distrofijos atmainos

Nustatyta daugiau nei 30 raumenų distrofijos tipų, iš kurių 9 yra labiausiai paplitę:

  • Diušeno raumenų distrofija – labiausiai paplitusi forma, išsivysto daugiausia jauniems vyrams;
  • Beckerio distrofija - iki keturiasdešimties metų pacientas praranda gebėjimą savarankiškai judėti;
  • miotonija – simptomai dažniau pasireiškia suaugusiems (arba vaikams vėlyvoje vaikystėje);
  • įgimta distrofija – diagnozuojama iškart po gimimo arba pirmaisiais gyvenimo mėnesiais;
  • limbus-diržas - būdingas paaugliams, jauniems žmonėms (20-25 metų), pažeidžia klubų ir pečių raumenis;
  • pečių-mentinės-veido - sukelia veido raumenų susilpnėjimą, pečių raumenis, prarandamas gebėjimas pakelti rankas, kalbos problemos, tachikardija;
  • distalinis - ligai būdingas rankų ir apatinių galūnių silpnumas;
  • Emery-Dreyfus distrofija - moterims pavojinga sergant širdies paralyžiumi, vaikams (daugiausia berniukams), be širdies, pažeidžiami blauzdos raumenys ir viršutinė pečių juosta;
  • Charcot liga (ir kitos degeneracinės ligos) taip pat gali sukelti simptomus, panašius į raumenų distrofiją.

Iš šių 9 raumenų distrofijos formų dažniausiai diagnozuojamos šios:

  1. Diušeno distrofija. Simptomai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje (iki 5 metų). Liga diagnozuojama vienam iš 3500 naujagimių berniukų. Tai yra labiausiai paplitęs mirtinas genetinis sutrikimas. Moterys gali būti geno, patyrusio mutaciją, nešiotojos, tačiau pačios šiuo sutrikimu neserga. Degeneraciniai pokyčiai blokuoja baltymą (distrofiną), kuris palaiko raumenų audinio ir ląstelių membranų struktūrinius elementus. Be distrofino progresuoja raumenų silpnumas, sukeliantis nejudrumą ir mirtį.
  2. Beckerio distrofija. Nors sergant šia liga distrofino gamyba išsaugoma, lazdelės formos baltymo lygis yra gerokai žemesnis už normalų. Raumenų distrofija išsivysto iki 12 metų. Liga vystosi lėčiau, tačiau pažeidimai reikšmingi: stuburo išlinkimas, pasunkėjęs kvėpavimas, nuolatinis nuovargis, silpnumas, širdies ligos, pažinimo sutrikimai.

Pagrindiniai distrofijos simptomai

Nors visi sutrikimai yra susiję, kiekvieną distrofijos tipą sukelia unikali genų mutacija, todėl ligos simptomai ir laikas skiriasi:

  • raumenų masės mažėjimas (problema blogėja su amžiumi);
  • apatinių galūnių pažeidimas (tolesnis silpnumas apima kaklo, pečių, nugaros, krūtinės raumenis);
  • progresuojantis išsekimas;
  • blauzdos ir deltinių raumenų padidėjimas;
  • sumažėjęs lankstumas, ištvermė, nuovargis;
  • koordinacijos pažeidimas, judesių sinchronizavimas;
  • griuvimai (dėl koordinacijos praradimo ir raumenų silpnumo);
  • sąnarių sustingimas, skausmas judant;
  • pluoštinio audinio pakeitimas raumenimis;
  • sunku pritūpti, pasilenkti, lipti laiptais;
  • nenormalus skeleto vystymasis (stuburo išlinkimas, sutrikusi laikysena);
  • judesių amplitudė mažėja (iki visiško paralyžiaus);
  • išsivysto plaučių uždegimas, kitos kvėpavimo sistemos veiklos problemos, sutrinka širdies veikla, dėl ko gali baigtis mirtimi (su Diušeno distrofija).

Distrofija yra paveldima. Tačiau 35% atvejų liga išprovokuoja spontanišką genų mutaciją dėl baltymų gamybos pažeidimo. Vyrams kyla didesnė rizika dėl vienos X chromosomos. Y chromosoma (kita vyrų lytinė chromosoma) neturi distrofino geno kopijos ir neturi įtakos raumenų distrofijos vystymuisi.


Moterims distrofijos rizika sumažėja dėl dviejų X chromosomų buvimo. Net jei viena iš chromosomų yra nenormali, sveikas genas gali gaminti pakankamai distrofino. Tikimybė paveldėti sugedusį geną yra 50%.

Raumenų distrofijos diagnozė

Diagnozuodami distrofiją, jie atlieka:

  • fizinis patikrinimas – tikrinamas lankstumas, raumenų jėga, judesių amplitudė ir kitos paciento savybės;
  • elektromiografija – tiria elektrinį aktyvumą raumenų viduje;
  • elektrokardiograma;
  • raumenų biopsija - leidžia nustatyti, kokio tipo distrofija išsivysto;
  • magnetinio rezonanso tomografija – parodo, kurie organai ir audiniai yra paveikti.

    • Moterys, planuodamos nėštumą, gali atlikti testą, kad sužinotų, ar yra sugedęs genas, ar ne. Kraujo tyrimas gali nustatyti fermentų, susijusių su nenormaliu raumenų vystymusi, buvimą.

Raumenų distrofijos gydymas

Gydymas priklauso nuo distrofijos tipo. Becker ir Duchenne distrofija yra nepagydoma, tačiau yra būdų, kaip valdyti ligos simptomus. Kuo daugiau metodų derinama (įskaitant dietą, emocinę ir fizinę terapiją, vaistų palaikymą), tuo geresnis rezultatas.

Terapija gali apimti:

  • steroidų (kovojant su raumenų silpnumu ir malšinant skausmo simptomus), albuterolio (jei yra astma), širdies veiklą gerinančių vaistų (angiotenzino, beta adrenoblokatorių), protonų siurblio inhibitorių, maisto papildų, skirtų energijai ir raumenų masei palaikyti, vartojimas;
  • ortopedinių gaminių (breketų, invalido vežimėlių) naudojimas;
  • kalbos patologijos gydymas (jei pažeistas veidas ir liežuvis).

Natūralūs raumenų distrofijos gydymo metodai

Fizinė veikla

Svarbu stengtis išlaikyti lankstumą ir raumenų jėgą. Pasyvus režimas, elementarių apkrovų nebuvimas sustiprina ligos simptomus, prisideda prie komplikacijų ir emocinių kančių išsivystymo. Fizioterapija naudinga kūno lankstumui ir koordinacijai palaikyti. Judėjimą galima padidinti naudojant ortopedinius įdėklus, korsetą, lazdą, elektrinį paspirtuką, vežimėlį, o judėti galima su asistento pagalba.

Nuo sąnarių skausmų, siekiant pagerinti pusiausvyrą, sumažinti nerimą, palaikyti judesių amplitudę, praverčia plaukimas, joga, tempimo pratimai (sukurtos specialios praktikos kenčiantiems nuo raumenų distrofijos, jų rasite internete arba pas gydytoją).

Psichologinė pagalba

Sveika dieta

Kai kurios maisto cheminės medžiagos veikia žmogaus genomą ir keičia genų struktūrą, provokuoja lėtinių ligų atsiradimą ar progresavimą, komplikacijų vystymąsi. Uždegiminius procesus palaiko mityba, kurioje trūksta naudingų medžiagų (arba perkrauta perdirbtu maistu), fizinio aktyvumo trūkumas, stresas. Šie veiksniai mažina organizmo gebėjimą apsaugoti ląsteles nuo degeneracijos, pagreitina senėjimą ir lemia kaulų tankio mažėjimą.

Priešuždegiminė dieta, nors ir nepajėgs išgyti nuo raumenų distrofijos, bet gerokai sulėtins ligos progresavimą. Tokia dieta mažina uždegimus, šarmina organizmą, mažina gliukozės kiekį, padeda šalinti toksinus, aprūpina maistinėmis medžiagomis.

Mitybos principai:

  • „blogųjų“ riebalų pakeitimas „geraisiais“ – vengiant hidrintų aliejų (sojų pupelių, rapsų), transriebalų, įvedant sveikųjų sočiųjų ir nesočiųjų riebalų (alyvuogių, saulėgrąžų, kokosų, sėmenų, sezamų aliejaus, avokadų, omega-3 riebalų);
  • ekologiškų mėsos gaminių pasirinkimas (be antibiotikų, hormonų);
  • rafinuoto cukraus ir glitimo pašalinimas.

Geriausias priešuždegiminis maistas yra lapinės daržovės, bok choy, salierai, burokėliai, brokoliai, mėlynės, ananasai, lašiša (laukinė), kaulų sultinys, graikiniai riešutai, ciberžolė, imbieras, chia sėklos.


Be gryno vandens, naudingos žolelių arbatos, šviežiai spaustos sultys, natūralus limonadas, vaisių gėrimas, gira. Iš pieno produktų meniu leidžiama palikti ožkos pieną (iš jo sūrį, jogurtą), avies sūrį.

Svarbu atmesti galimybę toksinams patekti į organizmą ne tik iš maisto, bet ir iš buitinės chemijos, kosmetikos, pasirenkant natūralias priemones.

Papildai raumenų palaikymui

Pagal gydytojo receptą, esant raumenų distrofijai, galima vartoti šiuos papildus:

  • aminorūgštys (karnitinas, kofermentas Q10, kreatininas) – prisideda prie baltymų, reikalingų raumenų palaikymui, gamybos;
  • gliukozaminas ir chondroitinas – kovoja su sąnarių skausmais;
  • antioksidantai (vitaminai C, E, A) – naudingi širdžiai, sąnariams ir raumenims;
  • žalioji, matcha arbata (ekstraktai) – palaiko energijos lygį;
  • omega-3 rūgštys, žuvų taukai – priešinasi uždegimams;
  • prebiotikai – gerina virškinimą.

Eteriniai aliejai

Pipirmėčių, smilkalų, imbiero, ciberžolės, miros aliejus padeda sumažinti patinimą, malšinti skausmą ir kitus simptomus, kuriuos sukelia raumenų, audinių ir sąnarių degeneracija. Veiksmingas gydant depresiją, nerimą malšinantis levandų, ramunėlių, greipfrutų, sandalmedžio aliejus. Į drėkintuvo difuzorių galite lašas po lašo įpilti aliejaus, jo pagrindu išsimaudyti vonias ir naudoti masažui.

Nustačius nerimą keliančius požymius (veido tirpimas, sutrikusi kalba, eisena, staigus silpnumas, sumažėjęs lankstumas), būtina atlikti tyrimą. Ankstyva intervencija sulėtins ligos progresavimą ir sumažins neigiamą raumenų distrofijos simptomų įtaką gyvenimo kokybei.

Diušeno raumenų distrofija yra genetinė liga, susijusi su raumenų skaidulų struktūros pažeidimu. Šios ligos raumenų skaidulos ilgainiui suyra, prarandamas gebėjimas judėti. Diušeno raumenų distrofija yra susijusi su lytimi ir paveikia vyrus. Tai pasireiškia jau vaikystėje. Be raumenų sutrikimų, liga sukelia skeleto deformacijas, gali lydėti kvėpavimo ir širdies nepakankamumas, psichikos ir endokrininiai sutrikimai. Radikalaus gydymo būdo ligai išnaikinti kol kas nėra. Visos esamos priemonės yra tik simptominės. Gana retai pacientams pavyksta išgyventi 30 metų etapą. Šiame straipsnyje aptariamos Diušeno raumenų distrofijos priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas.

Pirmą kartą ligą 1861 metais (kitų šaltinių duomenimis – 1868 metais) aprašė prancūzų neurologas ir vadinasi. Tai nėra taip reta: 1 atvejis 3500 naujagimių. Iš visų medicinai žinomų raumenų distrofijų tai yra labiausiai paplitusi.

Diušeno raumenų distrofija yra pagrįsta genetiniu lytinės X chromosomos defektu.

Vienoje X chromosomos dalyje yra genas, koduojantis organizmo specialaus raumenų baltymo, vadinamo distrofinu, gamybą. Baltymas distrofinas sudaro raumenų skaidulų (miofibrilių) pagrindą mikroskopiniu lygmeniu. Distrofino funkcija yra palaikyti ląstelių skeletą, užtikrinti miofibrilių gebėjimą atlikti pakartotinius susitraukimo ir atsipalaidavimo veiksmus. Sergant Diušeno raumenų distrofija, šio baltymo arba visai nėra, arba jis sintetinamas nepakankamai. Normalaus distrofino lygis neviršija 3%. Tai veda prie raumenų skaidulų sunaikinimo. Raumenys atgimsta ir juos pakeičia riebalinis ir jungiamasis audinys. Natūralu, kad tokiu atveju prarandamas motorinis žmogaus veiklos komponentas.

Liga paveldima kaip recesyvinis tipas, susietas su X chromosoma. Ką tai reiškia? Kadangi visi žmogaus genai yra suporuoti, tai yra dubliuojasi, tam, kad organizme atsirastų patologinių pokyčių sergant paveldima liga, būtina, kad vienoje chromosomoje ar panašiuose abiejų chromosomų regionuose atsirastų genetinis defektas. Jei liga pasireiškia tik su abiejų chromosomų mutacijomis, tada šis paveldėjimo tipas vadinamas recesyviniu. Kai genetinė anomalija aptinkama tik vienoje chromosomoje, bet liga vis tiek vystosi, šis paveldėjimo tipas vadinamas dominuojančiu. Recesyvinis tipas įmanomas tik tuo pačiu metu pažeidžiant identiškas chromosomas. Jei antroji chromosoma yra „sveika“, tai liga nepasireikš. Štai kodėl Diušeno raumenų distrofija yra dažna vyrų dalis, nes jie turi vieną X chromosomą genetiniame rinkinyje, o antrą (suporuotą) Y. Jei berniukas susidurs su „sulaužyta“ X chromosoma, jis tikrai susirgs liga. , nes sveikos chromosomos jis tiesiog jos neturi. Kad mergaitei atsirastų Diušeno raumenų distrofija, jos genotipe turi sutapti dvi patologinės X chromosomos, o tai praktiškai mažai tikėtina (šiuo atveju turi sirgti mergaitės tėvas, o mamos genetiniame rinkinyje turi būti pažeista X chromosoma) . Merginos veikia tik kaip ligos nešiotojai ir perduoda ją savo sūnums. Žinoma, kai kurie ligos atvejai nėra paveldėjimo pasekmė, o pasitaiko sporadiškai. Tai reiškia spontanišką vaiko genetinės sandaros mutacijos atsiradimą. Naujai atsiradusi mutacija gali būti paveldima (su sąlyga, kad išsaugomas gebėjimas daugintis).


Ligos simptomai

Diušeno raumenų distrofija visada pasireiškia iki 5 metų amžiaus. Dažniausiai pirmieji simptomai pasireiškia iki 3 metų amžiaus. Visas patologines ligos apraiškas galima suskirstyti į kelias grupes (priklausomai nuo pakitimų pobūdžio):

  • griaučių raumenų pažeidimas;
  • skeleto deformacijos;
  • širdies raumens pažeidimas;
  • psichiniai sutrikimai;
  • endokrininiai sutrikimai.

Skeleto raumenų pažeidimas

Raumenų audinio pažeidimas yra pagrindinė ligos apraiška. Tai sukelia bendrą raumenų silpnumą. Pirmieji simptomai atsiranda nepastebimai.

Vaikai gimsta be ypatingų nukrypimų. Tačiau jų motorinė raida atsilieka nuo bendraamžių. Tokie vaikai motorine prasme yra mažiau aktyvūs ir judrūs. Kol vaikas labai mažas, tai dažnai siejama su temperamento ypatumais ir nekreipiama dėmesio į pirminius pokyčius.

Aiškūs ženklai atsiranda pradėjus vaikščioti. Vaikai dažnai krenta ir juda ant kojų pirštų (ant pirštų). Pažymėtina, kad šie pažeidimai neaiškinami pirmaisiais vaiko žingsniais, nes judesys dvikojis iš pradžių visiems vaikams asocijuojasi su griuvimais ir nerangumu. Kai dauguma bendraamžių jau gana užtikrintai juda, berniukai, sergantys Diušeno raumenų distrofija, atkakliai ir toliau krinta.

Kai vaikas išmoksta kalbėti, jis pradeda skųstis silpnumu ir nuovargiu, nepakantumu fiziniam krūviui. Bėgimas, laipiojimas, šokinėjimas ir kiti mėgstami vaikų užsiėmimai vaikui, sergančiam Diušeno raumenų distrofija, nėra patrauklūs.

Tokių vaikų eisena primena antį: jie tarsi verčiasi nuo kojos ant kojos.

Ypatingas ligos pasireiškimas yra Gowerso simptomas. Ją sudaro taip: kai vaikas bando pakilti nuo kelių, pritūpti, nuo grindų, jis rankomis padeda silpniems kojų raumenims. Norėdami tai padaryti, jis atsiremia rankomis į save, „lipdamas kopėčiomis, savarankiškai“.

Diušeno raumenų distrofija yra didėjantis raumenų silpnumo tipas. Tai reiškia, kad silpnumas pirmiausia pasireiškia kojose, vėliau plinta į dubenį ir liemenį, vėliau į pečius, kaklą ir galiausiai į rankas, kvėpavimo raumenis ir galvą.

Nepaisant to, kad sergant šia liga raumenų skaidulos sunaikinamos ir atrofuojasi, kai kurie raumenys iš išorės gali atrodyti visiškai normalūs ar net išpūsti. Vystosi vadinamoji raumenų pseudohipertrofija. Dažniausiai šis procesas pastebimas blauzdos, sėdmenų ir deltiniuose raumenyse, liežuvio raumenyse. Iširusių raumenų skaidulų vietą užima riebalinis audinys, todėl sukuriamas gero raumenų vystymosi efektas, kuris pasirodo visiškai kitoks nei teste.

Atrofinis procesas raumenyse visada yra simetriškas. Proceso kryptis į viršų veda prie „vapsvos“ juosmens, „sparno formos“ pečių ašmenų (pečių ašmenys atsilieka nuo kūno kaip sparnai), „atlaisvinto pečių diržo“ simptomas (kai atrodo, kad galva įkristi į pečius bandant pakelti vaiką po pažastimis). Veidas hipomimiskas, lūpos gali sustorėti (raumenų pakeitimas riebaliniu ir jungiamuoju audiniu). Kalbos sutrikimų priežastimi tampa liežuvio pseudohipertrofija.

Raumenų sunaikinimą lydi raumenų kontraktūrų išsivystymas ir sausgyslių sutrumpėjimas (achilo sausgyslės pavyzdyje aiškiai matyti).

Sausgyslių refleksai (kelio, achilo, bicepso, tricepso ir kt.) palaipsniui mažėja. Liečiant raumenys tvirti, bet neskausmingi. Raumenų tonusas paprastai sumažėja.

Palaipsniui progresuojantis raumenų silpnumas lemia tai, kad iki 10–12 metų daugelis vaikų praranda gebėjimą savarankiškai judėti ir jiems reikia vežimėlio. Gebėjimas stovėti išlaikomas vidutiniškai iki 16 metų.

Atskirai reikėtų pasakyti apie kvėpavimo raumenų įtraukimą į patologinį procesą. Tai pastebima po paauglystės. Dėl diafragmos ir kitų kvėpavimo procese dalyvaujančių raumenų silpnumo laipsniškai mažėja plaučių talpa ir ventiliacijos tūris. Naktį tai ypač pastebima (pasireiškia dusimo priepuoliai), todėl vaikai gali turėti baimių prieš einant miegoti. Susidaro kvėpavimo nepakankamumas, kuris apsunkina gretutinių infekcijų eigą.

Skeleto deformacijos

Tai simptomai, susiję su raumenų pokyčiais. Vaikams pamažu formuojasi juosmens lenkimo padidėjimas (lordozė), stuburo krūtinės ląstos išlinkimas į šoną (skoliozė) ir sulenkimas (kifozė), kinta pėdos forma. Laikui bėgant išsivysto difuzinė osteoporozė. Šie simptomai dar labiau prisideda prie judėjimo sutrikimų pablogėjimo.

Širdies raumens pažeidimas

Tai yra privalomas Diušeno raumenų distrofijos simptomas. Pacientams išsivysto kardiomiopatija (hipertrofinė arba išsiplėtusi). Kliniškai tai pasireiškia širdies ritmo sutrikimais, kraujospūdžio pokyčiais. Širdies ribos didėja, tačiau tokia didelė širdis turi mažai funkcionalumo. Galiausiai išsivysto širdies nepakankamumas. Sunkaus širdies nepakankamumo ir kvėpavimo sutrikimų derinys dėl susijusios infekcijos gali būti pacientų, sergančių Diušeno raumenų distrofija, mirties priežastimi.

psichinis sutrikimas

Tai nėra privaloma, bet galimas ligos požymis. Tai susiję su specialios distrofino formos - apodistrofino, esančio smegenyse, trūkumu. Intelekto sutrikimai svyruoja nuo nedidelio iki idiotizmo. Tuo pačiu metu psichikos sutrikimų sunkumas niekaip nesusijęs su raumenų sutrikimų laipsniu. Socialinis nepritapimas dėl negalėjimo laisvai judėti ir lankyti vaikų įstaigas (darželius, mokyklas) prisideda prie pažinimo sutrikimų paūmėjimo.

endokrininiai sutrikimai

Jie pasireiškia 30-50% pacientų. Jie gali būti gana įvairūs, tačiau dažniausiai tai yra nutukimas su vyraujančiu riebalų nusėdimu pieno liaukose, šlaunyse, sėdmenyse, pečių juostoje, lytinių organų nepakankamai išsivystęs (arba disfunkcija). Pacientai dažnai būna žemo ūgio.

Duchenne raumenų distrofija nuolat progresuoja. Sulaukę 15-20 metų beveik visi pacientai negali savimi pasirūpinti dėl nejudrumo. Galų gale prisijungia bakterinės infekcijos (kvėpavimo ir šlapimo organų, užkrėstų pragulų nepakankamai prižiūrint), kurios širdies ir kvėpavimo nepakankamumo fone baigiasi mirtimi. Nedaug pacientų išgyvena 30 metų etapą.


Diagnostika

Diušeno raumenų distrofijos diagnozė pagrįsta kelių tipų tyrimais, kurių pagrindinis yra genetinis tyrimas (DNR diagnostika).

Tik nustačius X chromosomos defektą srityje, atsakingoje už distrofino sintezę, patikimai patvirtinama diagnozė. Prieš atliekant tokią analizę, diagnozė yra preliminari.

Kiti tyrimo metodai gali būti:

  • kreatinfosfokinazės (CPK) aktyvumo nustatymas. Šis fermentas atspindi raumenų skaidulų mirtį. Jo koncentracija sergant Diušeno raumenų distrofija iki 5 metų amžiaus dešimtis ir šimtus kartų viršija normą. Vėliau fermento lygis palaipsniui mažėja, nes dalis raumenų skaidulų jau negrįžtamai sunaikintos;
  • elektromiografija. Šis metodas leidžia patvirtinti faktą, kad liga yra pagrįsta pirminiais raumenų pokyčiais, o nervų laidininkai yra visiškai nepažeisti;
  • raumenų biopsija. Su jo pagalba nustatomas distrofino baltymo kiekis raumenyse. Tačiau dėl genetinės diagnostikos tobulėjimo pastaraisiais dešimtmečiais ši trauminė procedūra nunyko į antrą planą;
  • kvėpavimo tyrimai (plaučių talpos tyrimas), EKG, širdies ultragarsas. Šie metodai nenaudojami diagnozei nustatyti, tačiau būtini kvėpavimo ir širdies ir kraujagyslių sistemos patologiniams pokyčiams nustatyti, siekiant koreguoti esamus sutrikimus.

Sergančio vaiko nustatymas šeimoje reiškia, kad motinos genotipas turi nenormalią X chromosomą. Retais atvejais mama gali būti sveika, jei mutacija vaikui įvyksta atsitiktinai. Defektuota X chromosoma kelia pavojų būsimam nėštumui. Todėl tokias šeimas turėtų konsultuoti gydytojas genetikas. Kai įvyksta pakartotinis nėštumas, tėvams siūloma prenatalinė diagnozė, ty negimusio vaiko genotipo tyrimas, siekiant pašalinti paveldimas ligas, įskaitant Diušeno raumenų distrofiją.

Tyrimams jums reikės vaisiaus ląstelių, kurios gaunamos taikant įvairias procedūras įvairiais nėštumo etapais (pavyzdžiui, chorioninė biopsija, amniocentezė ir kt.). Ir nors šios medicininės manipuliacijos kelia tam tikrą nėštumo riziką, jos leidžia tiksliai atsakyti į klausimą: ar vaisius neturi genetinės ligos.


Gydymas

Diušeno raumenų distrofija šiuo metu yra nepagydoma liga. Padėti vaikui (suaugusiam) prailginti fizinio aktyvumo laiką galima įvairiais būdais palaikyti raumenų jėgą, kompensuojant širdies ir kraujagyslių bei kvėpavimo sistemų pokyčius.

Nepaisant to, mokslininkų prognozės visiškai išgydyti šią ligą yra gana optimistinės, nes pirmieji žingsniai šia kryptimi jau žengti.

Šiuo metu Diušeno raumenų distrofijai gydyti naudojami šie vaistai:

  • steroidai (reguliariai vartojant jie gali sumažinti raumenų silpnumą);
  • β-2-agonistai (taip pat laikinai suteikia raumenų jėgos, bet nestabdo ligos progresavimo).

β-2 agonistų (albuterolio, formoterolio) naudojimas nėra statistiškai reikšmingas, nes yra mažai patirties apie jų naudojimą šioje patologijoje. Šiuos vaistus vartojusių pacientų grupės sveikatos būklės pokyčių kontrolė buvo vykdoma vienerius metus. Todėl tvirtinti, kad jie dirba ilgiau, negalima.

Steroidai šiandien yra pagrindinis gydymo būdas. Manoma, kad jų naudojimas leidžia kurį laiką išlaikyti raumenų jėgą, tai yra, jie gali sulėtinti ligos progresavimą. Be to, buvo įrodyta, kad steroidai sumažina skoliozės riziką sergant Diušeno raumenų distrofija. Tačiau vis tiek šių vaistų galimybės ribotos, o liga nuolat progresuos.

Kada prasideda hormoninis gydymas? Manoma, kad optimalus laikas pradėti gydymą yra ligos fazė, kai motorika negerėja, bet dar nepablogėja. Dažniausiai tai nutinka 4-6 metų amžiaus. Dažniausiai vartojami vaistai yra Prednizolonas ir Deflazacort. Dozės skiriamos individualiai. Vaistai vartojami tol, kol yra matomas klinikinis poveikis. Kai prasideda ligos progresavimo fazė, tada steroidų vartojimo poreikis išnyksta, ir jie palaipsniui (!) atšaukiami.

Iš vaistų nuo Diušeno raumenų distrofijos taip pat vartojami širdį veikiantys vaistai (antiaritminiai, metaboliniai, angiotenziną konvertuojančio fermento inhibitoriai). Jie leidžia susidoroti su kardiologiniais ligos aspektais.

Iš nemedikamentinių gydymo metodų didelį vaidmenį atlieka fizioterapija ir ortopedinė priežiūra. Kineziterapijos metodai leidžia ilgiau išlaikyti sąnarių lankstumą ir paslankumą nei jų nenaudojant, išlaikyti raumenų jėgą. Įrodyta, kad vidutinio sunkumo fizinis aktyvumas teigiamai veikia ligos eigą, tačiau neveiklumas ir lovos režimas, priešingai, prisideda prie dar greitesnio ligos progresavimo. Todėl reikia kuo ilgiau palaikyti įmanomą fizinį aktyvumą, net ir pacientui „persikėlus“ į neįgaliojo vežimėlį. Rodomi reguliarūs masažo kursai. Plaukimas teigiamai veikia paciento savijautą.

Ortopediniai prietaisai gali labai palengvinti paciento gyvenimą. Jų sąrašas gana platus ir įvairus: tai įvairių tipų vertikalizatoriai (jie padeda išlaikyti stovimą), ir savarankiško stovėjimo įrenginiai, ir elektrinė pavara turintys neįgaliųjų vežimėliai, ir specialios padangos kontraktūroms šalinti blauzdoje (naudojamos). net ir naktį), ir korsetai stuburui, ir ilgi įtvarai kojoms (kelių-kulkšnių ortozės) ir daug daugiau.

Kai liga pažeidžia ir kvėpavimo raumenis, o spontaniškas kvėpavimas tampa neefektyvus, tuomet galima naudoti įvairių modifikacijų dirbtinės plaučių ventiliacijos aparatus.

Ir vis dėlto net ir visų šių priemonių naudojimas komplekse neleidžia įveikti ligos. Iki šiol yra daug perspektyvių tyrimų sričių, kurios gali būti proveržis gydant Diušeno raumenų distrofiją. Tarp labiausiai paplitusių yra:

  • genų terapija ("teisingo" geno įvedimas naudojant viruso daleles, genetinių konstrukcijų pristatymas liposomų, oligopeptidų, polimerinių nešėjų ir kt. sudėtyje);
  • raumenų skaidulų regeneracija kamieninių ląstelių pagalba;
  • miogeninių ląstelių, galinčių sintetinti normalų distrofiną, transplantacija;
  • egzonų praleidimas (naudojant antisensinius oligoribonukleotidus) kaip bandymas sulėtinti ligos progresavimą ir sušvelninti jos eigą;
  • distrofino pakeitimas kitu baltymu utrofinu, kurio genas yra dekoduotas. Ši technika buvo išbandyta su pelėmis ir gauta teigiamų rezultatų.

Kiekvienas iš naujų pokyčių suteikia viltį pacientams, sergantiems Diušeno raumenų distrofija, visiškai pasveikti.

Taigi, Diušeno raumenų distrofija yra genetinė vyrų problema. Liga pasižymi progresuojančiu raumenų silpnumu dėl raumenų skaidulų sunaikinimo. Šiuo metu tai yra nepagydoma liga, tačiau daugelis mokslininkų visame pasaulyje stengiasi sukurti radikalų būdą su ja kovoti.

Animacinis filmas Diušeno raumenų distrofija balso vaidyba, subtitrai rusų kalba:


Raumenų distrofija yra lėtinio paveldimo pobūdžio patologijų grupė, kuriai būdinga progresuojanti eiga, taip pat nuolatiniai histologiniai sutrikimai.

Šiuolaikiniai molekulinės genetikos tyrimo metodai aktyviai plečia supratimą ir supratimą apie daugybę distrofijos atmainų. Reikšmingiausios iš jų yra Beckerio ir Diušeno distrofijos raumenų formos, taip pat būklės, kurios yra paveldimos pagal autosominį dominuojantį tipą, progresuojančią oftalminę raumenų distrofijos formą.

Iki šiol nebuvo išrasta priemonių, kurios padėtų visiškai atsikratyti raumenų distrofijos.

Yra keturios šios patologijos formos. Dažniausiai diagnozuojama Duchenne raumenų distrofija – pusei visų patologijos atvejų. Paprastai. Ligos eiga prasideda jau vaikystėje ir išprovokuoja mirtį sulaukus dvidešimties. Becker raumenų distrofija progresuoja kiek lėčiau, pacientai gyvena iki keturiasdešimties metų. Kitos ligos formos paprastai neturi jokios įtakos žmogaus gyvenimo trukmei.

Etiologiniai veiksniai, sukeliantys raumenų distrofiją

Distrofija raumenyse susidaro dėl skirtingų genų įtakos. Duchenne ir Becker patologiją sukelia genai, esantys lytinėse chromosomose. Šios formos būdingos tik vyrams. Kiti pažeidimai nekoreliuoja su lytinėmis chromosomomis, todėl nuo jų gali nukentėti ir vyrai, ir moterys.

Pagrindinės ligos progresavimo apraiškos ir požymiai

Visų tipų raumenų distrofija provokuoja aktyvų raumenų atrofijos vystymąsi, tačiau gali skirtis priklausomai nuo patologijos sunkumo ir jos susidarymo laiko.

  • Diušeno distrofija pasireiškia jau ankstyvoje vaikystėje – maždaug nuo trejų iki penkerių metų. Tuo pačiu metu pacientai vaikšto nuolaužoje, sunku lipti laiptais, jie dažnai tarnauja netikėtai ir negali bėgti. Kai vaikas su tokia diagnoze pakelia rankas, jo pečių ašmenys tarsi tolsta nuo kūno. Vaikas, sergantis šia distrofija, iki 10-12 metų yra prisodinamas prie invalido vežimėlio, o nuolat progresuojantis raumenų silpnėjimas išprovokuoja mirtį nuo staigaus širdies nepakankamumo, kvėpavimo nepakankamumo ar infekcinių pažeidimų.
  • Beckerio distrofija turi daug panašumų su ankstesnio tipo patologija, tačiau ji progresuoja daug lėčiau. Raumenų distrofijos simptomai pradeda ryškėti tik sulaukus penkerių metų, o po penkiolikos metų pacientai vis dar gali vaikščioti savarankiškai, kartais net gerokai ilgiau.
  • Pečių ašmenų-veido raumenų distrofijos forma progresuoja labai lėtai, jos eiga gana gerybinė. Iš esmės liga pajunta sulaukus 10 metų, tačiau gali pasireikšti ir paauglystės pradžioje. Vaikai, turintys šią diagnozę jau kūdikystėje, prastai čiulpia, o vyresniame amžiuje negali sulenkti lūpų į vamzdelį, pakelti rankų virš galvos. Veidui būdinga prasta mimika verkiant ar juokiantis, tačiau veido išraiškos kartais vis dar yra, nepaisant to, jos labai skiriasi nuo įprastos.

Medicinos priežiūros centruose, kuriuose įdiegta moderniausia imunologinių ir molekulinių tyrimų atlikimo technologija, specialistai gali tiksliai nustatyti, ar vaikas ateityje nesusirgs raumenų distrofija. Tokiose įstaigose taip pat organizuojami tyrimai vaiko tėvams ir artimiesiems bei atskleidžiamas genų buvimas juose, lemiančių Becker ar Diušeno raumenų distrofijos susidarymą.

Kaip vyksta gijimo procesas?

Šiuolaikinėje medicinoje šios patologijos aktyvaus vystymosi prevencijos ar progresavimo metodai dar nėra sukurti. Raumenų distrofijos gydymas apima pasipriešinimo komplikacijoms organizavimą, pavyzdžiui, slankstelių deformacijas dėl silpnų nugaros raumenų, organizmo polinkį susirgti plaučių uždegimu dėl kvėpavimo raumenų susilpnėjimo.

Pacientams, kuriems yra papildoma širdies blokada, gali būti implantuojamas širdies stimuliatorius. Širdies pažeidimams gydyti rekomenduojamas vaistas fenigidinas. Įvairių ortopedinių priėmimas leidžia sustiprinti kabančias pėdas, atkurti čiurnos sąnarių funkcionavimą, taip pat sumažinti kritimų dažnį.

Tinkamai parinktas mokymas taip pat teigiamai veikia patologijos eigą. Vystantis atrofijai, gydymui naudojamos anabolinės steroidų grupės, taip pat atkuriamoji terapija. Esant stipriam pažeidimo miotoninių simptomų pasireiškimui, skiriamas dvi ar tris savaites trunkantis gydymo difeninu kursas. Manoma, kad būtent difeninas slopina patologinį poveikį sinapsiniam laidumui, taip pat sumažina raumenų aktyvumą po stabligės. Vaistas Selegin duoda teigiamų rezultatų, kai vartojamas norint pakoreguoti miego įpročius ir pašalinti didelį mieguistumą.

Veiksmingą terapiją galima atlikti tik šiuo metu aktyviai plėtojamos genų terapijos dėka. Daugybė eksperimentinių darbų rodo raumenų skaidulų būklės pagerėjimą gydant tam tikras ligos formas. Išsivysčius Becker ir Duchenne distrofijai, nepakankamai gaminamas raumenų baltymas – distrofinas. Genas, atsakingas už šio baltymo susidarymą, yra didžiausias medicinoje žinomas genas, dėl kurio mokslininkai atkūrė mini šio geno versiją, o adenovirusai tapo geriausiais geno laidininkais į raumenis.

Raiščių aparato struktūrų ligos - raumenų distrofija- jungia keletą patologijos formų, kai kurios iš jų yra sunkios ir pavojingos gyvybei.

Patologija paveikia giliuosius minkštųjų audinių sluoksnius, dažniausiai pasireiškia progresuojančiomis formomis. Tai reiškia, kad atradus ligą ji nuolat vystysis, mažins raumenų audinio stiprumą ir skaidulų skersmenį.

Progresuojanti raumenų distrofija neišvengiamai sukelia visišką kai kurių skaidulų skilimą, tačiau ligą galima pristabdyti užkertant kelią greitam audinių degeneracijai. Vystantis ligai, raumenų vietą palaipsniui pakeičia riebalinis sluoksnis.

Mokslininkai negali rasti tikslių ligos priežasčių, tačiau išskiria mutacijas, atsakingas už patologijos vystymąsi. Taigi 100% atvejų nustatomas autosominio dominuojančio geno, kuris yra atsakingas už baltymo, dalyvaujančio raumenų skaidulų formavime ir palaikyme, gamybą.

Pažeista chromosoma rodo raumenų distrofijos vystymosi vietą:

  • jei X chromosoma pažeista, nustatoma Diušeno tipo liga;
  • pakeitus 19 chromosomą, atsiranda motoninė ligos forma;
  • nepakankamas raumenų skeleto išsivystymas nėra susijęs su lytinėmis chromosomomis, iki šiol nepavyko rasti priežasčių.

Tiek paveldima, tiek įgyta raumenų distrofijos forma gali išprovokuoti patologinius pokyčius.

Pirmieji ligos požymiai

Nepriklausomai nuo to, kokio tipo raumenų distrofija randama pacientui ar pradeda vystytis, juos visus lydi bendri simptomai:

  • prasideda griaučių raumenų atrofija;
  • raumenų audinio tonusas palaipsniui mažėja;
  • pasikeičia eisena, nes nenumaldomai silpsta apatinių galūnių raumenys;
  • nustačius tokią patologiją vaikui, pamažu pradeda nykti raumenų įgūdžiai: krenta galva, sunku sėdėti ir vaikščioti;
  • o raumenų struktūrų skausmas nepastebimas;
  • išsaugomas ankstesnis jautrumas;
  • yra dažni kritimai;
  • pacientas skundžiasi nuolatiniu nuovargiu;
  • jungiamasis audinys auga, išstumdamas negyvus raumenis, o tai padidina raumenų dydį.

Raumenų distrofija progresuojant įgauna papildomų simptomų, kiekvienas iš jų atitinka tam tikrą patologijos tipą.

Ligos rūšys ir jų požymiai

Dauguma raumenų distrofijų patenka į įgimtų patologijų, susijusių su genomo anomalijomis, kategoriją. Tačiau yra tam tikrų formų, kai dėl toksinių medžiagų poveikio atsiranda mutacijų.

Duchenne liga

Pseudohipertrofinis raumuo reiškia progresuojantį tipą. Jis nustatomas net vaikystėje, nes simptomai yra ryškūs ir greitai sustiprėja. Beveik visi pacientai yra vyrai, tačiau yra ir merginų.

Raumenų distrofijos simptomai gana ryškūs jau sulaukus 2 metų, iki 5 metų jie pasiekia piką:

  • Patologija prasideda silpnumu dubens juostoje, vėliau kenčia kojų raumenys.
  • Palaipsniui įtraukiamos viso skeleto struktūros, o tai sukelia vidaus organų veiklos sutrikimus.
  • Sulaukęs 12–15 metų sergantis vaikas nebegali savarankiškai judėti.

Ši progresuojanti raumenų distrofija 100% atvejų baigiasi mirtimi, kol pacientui sukanka 30 metų. Dauguma jų negyvena daugiau nei 20 metų.

Steinerto liga

raumeningas Steinerto distrofija išsivysto 20–40 metų suaugusiems žmonėms ir jam būdingi vėlyvieji simptomai. Retais atvejais patologija nustatoma dar kūdikystėje. Pagal lytį gydytojai nepastebi jokių ypatingų koreliacijų. Važiuoja lėtai ir yra valdomas.

Svarbu! Išskirtinis pažeidimo bruožas yra tai, kad procesas prasiskverbia į svarbių organų struktūras, provokuodamas veido raumenų ir kitų sričių silpnumą.

Skaidulos skyla lėtai, tačiau liga reikalauja nuolatinio gydytojų stebėjimo. Jei raumenų distrofija pažeidžia plaučius ar širdį, gali ištikti greita mirtis.

Becker liga

Becker sindromas reiškia progresuojančias raumenų distrofijas. Tai reta ir vystosi lėtai. Dažniausiai šia liga serga žemo ūgio žmonės. Liga yra gydoma ir lengvai kontroliuojama, galima pristabdyti patologinį procesą 20-30 metų, išlaikant standartinius rodiklius. Neįgalumas atsiranda tik susiformavus papildomoms ligoms ar atsiradus rimtiems sužalojimams.

Erba-Roth nepilnamečių distrofija

Pirmieji raumenų distrofijos simptomai pasireiškia nuo 10 iki 20 metų. Liga vystosi lėtai, prasideda nuo pečių juostos ir rankų, vėliau įtraukiami kiti raumenys. Žmonėms progresuojančios raumenų distrofijos stipriai pakeičia laikyseną – krūtinė juda atgal, o skrandis stipriai išsipūtęs į priekį. Gydytojai simptomus apibūdina kaip „ančių pasivaikščiojimą“.

Landouzy-Dejerine sindromas

Raumenų distrofijos simptomai pirmiausia pastebimi vaikams nuo 6 metų amžiaus, tačiau gali pasireikšti ir iki 52 metų amžiaus. Dažniausiai pirmieji požymiai pastebimi nuo 10 iki 15 metų. Pirmiausia pažeidžiami veido raumenys, vėliau – galūnės ir stambieji kūno raumenys.

Svarbu! Pirmasis pažeidimo požymis yra nepilnas akių vokų uždarymas miego metu. Tada lūpos nustoja užsimerkti tiek poilsio, tiek būdravimo metu, o tai labai paveikia dikciją.

Raumenų distrofija vystosi lėtai, ilgą laiką pacientas palaiko normalią motorinę veiklą, gali atlikti įprastą veiklą. Dubens juostos atrofija, sukelianti negalią, dažniausiai išsivysto praėjus 20–25 metams po patologijos atradimo. Tinkamai gydant, liga ilgą laiką nepasireiškia sudėtingais simptomais.

Alkoholinė miopatija

Šio tipo raumenų distrofija niekaip nesusijusi su žmogaus genomu, nes ji vystosi tik ilgai vartojant dideles alkoholio dozes. Kartu su stipriu galūnių skausmu dėl raumenų skaidulų irimo. Lėtinė miopatija pasireiškia lengvais simptomais, o ūminė miopatija pasireiškia uždegimu ir skausmo priepuoliais.

Distalinė forma

Distalinė raumenų distrofija yra gerybinė liga, kurią sunku nustatyti, nes nėra sunkių simptomų. Diagnozė dažnai painiojama su Marie-Charcot nervine amiatrofija. Diferenciniam tyrimui reikalinga galvos encefalograma. Bendrieji ligos simptomai labai panašūs į daugelį kitų anomalijų.

Emery-Dreyfus miodistrofija

Šiai ligos formai specifinių diagnostikos metodų nėra, ji labai panaši į Diušeno sindromą, tačiau yra specifinių simptomų. Jie atsiranda gana retai, nes pats sindromas pasireiškia daug rečiau nei kitų tipų raumenų distrofija.

Daugeliu atvejų patologija išsivysto iki 30 metų amžiaus, tuo tarpu kenčia širdies raumenys. Patologijai būdingas širdies ligų buvimas, tačiau jos pasireiškia lengvais simptomais. Jei jis nebus ištaisytas, tai gali sukelti mirtį.

neuromuskulinė forma

Esant šiai raumenų distrofijos formai, nukenčia už motorinę veiklą atsakingi nerviniai ryšiai. Dėl to pakinta nugaros smegenų ir gilesnių audinių raumenys. Sutrinka nervinių ląstelių branduolio struktūra, pirmieji kenčia veido raumenys, akys.

Patologija turi daug simptomų, kai kurie iš jų veikia jutimo receptorius: pojūčiai gali padidėti arba susilpnėti. Kartais svaigsta galva, atsiranda traukuliai, nustatomos širdies ligos, regėjimo sutrikimai. Yra prakaito liaukų veikimo sutrikimas.

Galūnių diržo distrofija

Liga siejama su paveldimais sutrikimais. Pirmieji patologiniame procese dalyvauja diržo ir liemens raumenys, o po to - viršutinės galūnės. Veido raumenys beveik niekada neįtraukiami į ligą. Būklė progresuoja lėtai, lengvai kontroliuojama vaistais ir nesukelia greito neįgalumo.

Oculofaringinė ligos forma

Šio tipo raumenų distrofijai būdingi vėlyvieji pasireiškimai, liga nustatoma suaugus. Dažniausiai nukenčia tam tikros etninės grupės. Simptomai pasireiškia sulaukus 25-30 metų:

  • raumenų atrofija;
  • akių vokų ptozė ir sutrikusi rijimo veikla;
  • nesugebėjimas judinti akių obuolių.

Palaipsniui į procesą gali įsitraukti ir kiti kaukolės raumenys, tačiau taip būna ne visada. Kai kuriais atvejais kenčia pečių juostos ir kaklo raumenys. Dėl šios priežasties kyla problemų su kalba ir dikcija.

liga vaikams

Vaikų progresuojanti raumenų distrofija vystosi įvairiai ir yra pavojingesnė dėl komplikacijų nei pirminė raumenų atrofija. Net ir nedidelė infekcija ar kvėpavimo takų patologija gali būti mirtina dėl greito kitų organų vystymosi ir įsitraukimo. Kartais per sunku įtarti raumenų distrofiją, tėvai turėtų būti dėmesingi simptomų atsiradimui:

  • vaikas vaikščiodamas stengiasi pakilti ant kojų pirštų;
  • fizinis ir intelektinis vystymasis vėluoja;
  • raumenų struktūrų pažeidimas prasideda nuo stuburo;
  • eisena labai pasikeičia, išsiskleidžia;
  • vaikui sunku bėgti, lipti laiptais;
  • stuburas pradeda deformuotis, dėl to vaikas greitai pavargsta;
  • raumenų struktūrų dydis smarkiai padidėja dėl prisipildymo riebaliniu sluoksniu;
  • padidėja žandikaulis ir tarpai tarp dantų;
  • iki 13 metų vaikas praranda gebėjimą normaliai judėti;
  • išsivystyti širdies ir kraujagyslių ligos.

Ligos formos gali turėti skirtingus pavadinimus, tačiau daugumos jų simptomai yra panašūs.

Diagnozės nustatymas

Raumenų distrofija gali būti diagnozuota atlikus klinikinius tyrimus:

  • Gydytojas surenka tėvų ar paciento simptomus ir skundus.
  • Tada tiriama EMG.
  • Paimkite neuromuskulinius pluoštus biopsijai. Tai vienas tiksliausių ir patikimiausių instrumentinio tyrimo metodų.
  • Tada jie tiria CPK kraujo plazmoje, raumenų distrofiją lydi padidėjęs darbingumas.
  • Būtinai pabrėžkite kreatinurijos lygį.
  • Atliekamas raumenų sluoksnio MRT.
  • Įtarus specifines raumenų audinio ligas, jie atlieka kraujo tyrimą, kad nustatytų fermentus.
  • Imunologinis tyrimas atliekamas šia liga sergantiems tėvams, jei jie nori turėti vaiką.

Nustatydami diagnozę, būtinai nurodykite baltymo, kurio sintezė organizme nepakankama, pavadinimą.

Ligos gydymo taktika

Raumenų distrofijos gydymą būtina pradėti nuo pavojingų simptomų pašalinimo, nes šiuo metu nėra genetinėms problemoms spręsti skirtų korekcijos metodų. Pavyzdžiui, jei pažeisti stuburo raumenys, skiriami tonusą gerinantys vaistai.

Svarbu! Jei patologija pavojinga su komplikacijomis iš širdies sistemos, kartais implantuojamas širdies stimuliatorius.

Dauguma vaistų priklauso stiprių vaistų grupei ir juos skiria gydytojas griežtai pagal receptą. Be vaistų, gydytojai rekomenduoja naudoti ortopedines priemones raumenims ir rankoms stiprinti. Taip pat naudojamas raumenų audiniui stiprinti anabolinis steroidas.

Genų terapija yra sudėtingas ir nepatikimas gydymo metodas, tačiau jis sparčiai vystosi. Pavyzdžiui, Diušeno sindromui gydyti naudojamas dirbtinai sukurtas genas, kuris vėliau implantuojamas žmogui. Norėdami tai padaryti, norimas genas dedamas į adenoviruso vidų ir suleidžiamas į raumenų audinį.

Prognozės ir komplikacijos

Dažniausiai dėl raumenų distrofijos išsivysto gyvybei pavojingos komplikacijos: sutrinka plaučių ir širdies veikla, sumažėja motorinė veikla ir prasideda paralyžius, išlinksta stuburas, nukenčia intelektiniai gebėjimai.

Raumenų distrofijos nustatymas pacientui gali būti nuosprendis, bet ilgainiui. Lengviausia patologija pasireiškia suaugusiesiems. Jei liga nustatoma vaikui, tikimybė, kad jis gyvens daugiau nei 20 metų, yra katastrofiškai maža. Tačiau palaikomoji terapija gali pailginti aktyvų paciento gyvenimą ir sumažinti komplikacijų riziką.