Tautų istorija. Tekstų istorijos atkūrimas: konvencinis ir genetinis Genetinis žmonių trūkumų pašalinimo metodas

Dauguma Volgos-Uralo regiono tautų mtDNR tipų atitinka Europos ir Artimųjų Rytų mtDNR linijas, o tai rodo bendras protėvių mtDNR linijas, būdingas europiečiams. Apskritai tarp mūsų tirtų populiacijų Europos mtDNR tipų dažnis buvo didžiausias tarp mordoviečių, komių-zyryanų ir rusų. Kita vertus, Rytų Eurazijai būdingų mtDNR linijų pasiskirstymo lygis taip pat pasiekia aukštas vertes, kurios anksčiau nebuvo parodytos Vakarų Europai. Didelis G, D, C, Z ir F linijų dažnis kai kuriose etninėse grupėse, tiek tiurkų (baškirų), tiek suomių-ugrų (udmurtų, komių-permiakų), rodo reikšmingą Sibiro ir Vidurinės Azijos komponentų dalyvavimą etnogenezėje. Volgos-Uralo regiono tautų.

Nepriklausomas susidomėjimas yra aukštas Azijos linijos F dažnis (6%) baškiruose. Ši linija būdinga Vidurinės Azijos tautoms - kazachams, uigūrams ir mongolams, ir galime manyti, kad Pirma, svarbų vaidmenį formuojant šią etninę grupę atliko Centrinės Azijos komponentas ir Antra, baškirų populiacija ilgą laiką buvo izoliuota nuo artimiausių kaimynų. Kitose Volgos-Uralo regiono tiurkiškai kalbančiose ir finougrų populiacijose azijiečių kilmės dažnis yra mažas. Kadangi nėra akivaizdžių geografinių barjerų tiek tarp tiurkų etninių grupių, tiek tarp finougrų populiacijų, galima daryti išvadą, kad iš motinos pusės baškirai turėjo skirtingą demografinę istoriją minėtose kalbų šeimose. Baškirų ir udmurtų pavyzdžius, remiantis visų duomenų, gautų iš motinos linijos, visuma, galima apibūdinti kaip etnines grupes, kurios praeityje turėjo staigų skaičiaus augimo laikotarpį santykinės izoliacijos sąlygomis. Totorių, čiuvašų, marių, mordoviečių, komių ir rusų mitochondrijų genomo analizė greičiausiai atspindi vykstančius intensyvaus kryžminimo procesus, išlaikant pastovų populiacijos dydį. Apskritai, vidutiniai tinklai rodo mtDNR haplotipų maišymąsi ir įsiskverbimą, o tai rodo tiek glaudžius etnogenetinius tiriamųjų etninių grupių kontaktus, tiek vieną motinos genetinį pagrindą Volgos-Uralo regiono populiacijoje.

MtDNR tipų pasiskirstymui tarp Volgos-Uralo regiono tautų pagrindinį vaidmenį vaidina etnokultūrinio ir teritorinio artumo ar atokumo veiksniai, bet ne kalbinės kliūtys. Tai reiškia, kad iš motinos pusės suomių-ugrų tautos yra panašesnės į savo artimiausius tiurkus, o ne į kalbiniu požiūriu giminingas baltų suomių tautas.

Kaukazoidų ir mongoloidų indėlio į Volgos-Uralo regiono tautų motinines genetines linijas analizė neatskleidė ryšio tarp kalbos ir etninių grupių genominės sudėties. Turkų grupės kalbomis, atvežtomis iš Azijos, kalba ne tik baškirai (65% mongoloidų), bet ir totoriai bei čiuvašai, kuriuose vyrauja kaukazoidų genetinis komponentas. Kitose regiono populiacijose mongoloidų komponento indėlis svyruoja nuo 12% rusų iki 20% udmurtų. Šiame regione gyvenantys rusai turi 10-12% mtDNR mtDNR tipų, o rusai iš Riazanės ir Kursko sričių - tik 2-3%. Tai galima paaiškinti tuo, kad rusai maišosi su tiurkiškai kalbančiomis tautomis Volgos-Uralo regiono teritorijoje.

Įdomu tai, kad kai kurios motinystės linijos tarp skirtingų tautų, pavyzdžiui, tarp rusų, totorių ir marių, pasirodė esančios bendros. Tai rodo gilią tautų, kalbančių skirtingomis kalbomis, besilaikančių skirtingų religijų ir tradicijų, giminystę.

Lyginamoji mtDNR tipų analizė 18 Eurazijos populiacijų, įskaitant Volgos-Uralo regiono populiacijas (gagauzus, turkus, totorius, baškirus, čuvašus, karačajus, kumukus, azerbaidžaniečius, uzbekus, kazachus, kirgizaus, nogajus, uigūrus, šorus, tuvanus Dolganai, jakutai) , priklausantys Altajaus kalbų šeimos tiurkų atšakai, leido nustatyti Azijos mtDNR linijų dažnio padidėjimo vakarų-rytų gradientą 8000 km atstumu: nuo 1% gagauzų kalboms. žmonių iš Moldovos iki 95% jakutų ir 99% dolganų (4 pav.). Be to, buvo nustatyta, kad kalbinis populiacijų panašumas vaidina mažesnį vaidmenį nei populiacijų geografinis artumas ar atokumas.

Ryžiai. 4. 18 Eurazijos populiacijų mtDNR tipų lyginamosios analizės rezultatai
Aiškiai matomas Azijos mtDNR linijų dažnio padidėjimo gradientas vakarų-rytų kryptimi.

Vienas iš svarbiausių mitochondrijų genomo analizės aspektų yra kiekvienos linijos mtDNR linijų susiliejimo (divergencijos, divergencijos) laiko įvertinimas. Neabejotinai, įvairūs veiksniai, formuojantys mtDNR įvairovę, turės įtakos laiko vertinimams: imties dydis, populiacijos migracija, staigus populiacijos padidėjimas, „butelio kaklelio“ reiškinys – stiprus mūsų protėvių skaičiaus sumažėjimas, matyt, nulemtas klimato kaitos ir kt. . Nepaisant to, galima įvertinti linijos skirtumo laiką, nustatant protėvių haplotipus.

Preliminariais skaičiavimais, Volgos-Uralo regiono tautų linijų skirtumų amžius svyravo nuo 273 ± 57 tūkst. metų Azijos linijai Z iki 22,76 ± 5,250 tūkst. metų linijai C. didžiausios Europos linijos H divergencija buvo nustatyta 20,036 ± 4,250 tūkst. metų, o tai atitinka archeologinį pakartotinio gyventojų ekspansijos Urale laiką poledynmečiu. Naudodami duomenis apie mutacijų skaičių ir mutacijų kaupimosi greitį mtDNR hiperkintamajame regione, kuris yra lygus vienam mutacijos pakaitalui per 20,18 tūkst. metų, gavome vidutinę mtDNR divergencijos laiko reikšmę Volgos tautoms. Uralo regionas. Tai yra prieš 49,60 tūkst. metų, o tai atitinka žmonių apsigyvenimo Europos žemyne ​​laikotarpį viršutiniame paleolite.

Y-chromosomos DNR polimorfizmas. Y-chromosomos analizė į evoliucinės genetikos metodų arsenalą pateko visai neseniai, kai jos nerekombinantinėje dalyje buvo rasta nemažai itin informatyvių polimorfinių lokusų. Y chromosomos genetinės savybės, tokios kaip perdavimas tik per tėvo liniją, rekombinacijos nebuvimas ir mažas efektyvus Y chromosomų telkinio skaičius, palyginti su autosomomis (keturis kartus mažesnis nei autosomų), leidžia atsekti tėvo linijas, atspindinčias nuoseklų daugelio kartų mutacijų „rekordą“. Lyginant su mitochondrijų genomu, kuriame bazinių porų yra 16,5 tūkst. Y chromosoma, kurios dydis yra apie 60 milijonų bp, į tyrėjų rankas atiduoda potencialiai galingesnį „ginklą“.

Jei ankstesni darbai, skirti Y chromosomos analizei Rusijos populiacijose, daugiausia buvo pagrįsti 9 žymenų analize, tai 24 Y chromosomos žymenys buvo naudojami tiriant ir lyginant tėvo linijų genetinę įvairovę. Volgos-Uralo regionas. Kaip pavyzdį, 5 paveiksle parodytas Y chromosomos 12 ir 16 linijų tinklas kaip įdomiausias finougrų kontekste. 16 eilutės Vakarų Europos populiacijose praktiškai nėra, tačiau jos dažnis yra didelis tarp baltų tautų – estų ir suomių, taip pat tarp Volgos-Uralo regiono tautų, ypač udmurtų ir komių-zyryanų.

Ryžiai. 5. Vidutinis Y chromosomos linijų HG12 ir HG16 tinklas, sukurtas kai kurioms Europos ir Azijos populiacijoms

16 Y chromosomos linijos genetinės įvairovės lygis Rytų Europos populiacijose (čuvašų, totorių) yra daug didesnis nei tirtose Sibiro populiacijose. Nors udmurtai turi labai didelį 12 ir 16 linijų dažnį, jų genetinės įvairovės lygis yra žemas, palyginti su kitomis Europos populiacijomis. Duomenys apie žemą udmurtų genetinės įvairovės lygį taip pat buvo gauti iš motininės linijos, analizuojant mitochondrijų DNR polimorfizmą. Visa tai liudija neabejotiną įkūrėjo efekto ir genetinio dreifo vaidmenį udmurtų demografinėje istorijoje.

16-osios Y-chromosomos linijos pasiskirstymo ir įvairovės analizė tarp Rytų Europos gyventojų rodo, kad jos „gimimo“ vieta gali būti Rytų Europos lyguma. Remiantis šios linijos filogeografine analize Eurazijoje, ji pradėjo plisti iš vakarų į rytus. Tuo pačiu metu 12 eilutės, 16 eilutės protėvio, pasiskirstymo dažnis yra mažesnis nei 16 eilutės.

Volgos-Uralo regiono populiacijoms ypač būdinga Y chromosomos 3 linija, kurios dažnis didžiausias tarp slavų (rusų ir lenkų), taip pat tarp Latvijos, Lietuvos ir Estijos populiacijų [ . Taigi šios giminės kalbėtojai yra skirtingoms kalbų šeimoms priklausančios etninės grupės. Tokių grupių atsiradimo dažnis mažėja šiaurės (Suomija, Švedija) – pietų (Turkija, Kaukazas) kryptimi. Šios giminės pasiskirstymo Volgos-Uralo regiono populiacijose analizė patvirtina hipotezę apie galimą gyventojų judėjimą po ledynmečio (Paskutinis ledyninis maksimumas) iš dabartinės Ukrainos teritorijos, kur buvo vienas iš atšilimo centrų. esantis tuo metu.

Sprendžiant iš Rytų Europos ir ypač Volgos-Uralo regiono populiacijų tėvystės linijų analizės rezultatų, pagrindinį vaidmenį formuojant šioje teritorijoje gyvenančių tautų genetinę įvairovę, matyt, vaidina geografinis artumas, o ne kalbinė priklausomybė. Ir nors daugelis populiacijų genetinio artumo ypatybių paaiškinamos jų geografine padėtimi, kai kuriais atvejais didelę reikšmę turi „individuali“ populiacijos demografinė istorija. Geras pavyzdys yra udmurtų populiacija, kurioje Y-chromosomos ir mtDNR linijų įvairovė yra ribota. Įvertinus tiriamų Y chromosomos DNR žymenų mutacijos greitį 2,1 x 10 -3 ir vienos kartos trukmę 25 metus, matome, kad stebima haplotipų dispersija, nustatyta šiuolaikinėje Volgos-Uralo regiono populiacijoje. maždaug prieš 42,5 tūkst. metų, o tai atitinka žmonių apsigyvenimo Europoje laiką viršutiniame paleolite.

Taigi, autosominių, mitochondrijų ir Y chromosomų DNR žymenų polimorfizmo tyrimai labai padėjo suprasti žmonių ir rasių kilmę, Homo sapiens visoje planetoje, į atskirų etninių grupių ir populiacijų genetinę ir demografinę istoriją. Galima tikėtis, kad atsiras vis išsamesnis specifinių DNR žymenų savybių tyrimas, atsiras papildomų galimybių tirti Europos ir Azijos tautų genetinę istoriją. Tolesnė etnogenomikos plėtra kartu su paleo- ir archeogenomika žymiai praplės mūsų supratimą apie žmogaus genofondą, reikšmingai prisidės prie žmonijos istorinės raidos ir evoliucijos klausimų supratimo.

LITERATŪRA

1. Rosser Z.H., Zerjal T., Hurles M.E. ir kt. Y-chromosomų įvairovė Europoje yra klinikinė ir pirmiausia įtakojama geografijos, o ne kalbos // Am. J. Hum. Genet. 2000. V. 67. P. 1526-1543.

2. Thomson R., Pritchard J., Shen P., Oefner P., Feldman W. Naujausi bendri žmogaus Y chromosomų protėviai: DNR sekos duomenų įrodymai // Proceedings of National Academy of Sciences. 2000. V. 97. Nr.13 P. 7360-7365.

3. Stonekingas M. Populiacijos genetikos ir žmogaus evoliucijos pažanga//Berlin: Springer, 1997. P. 164.

4. Cavalh-Sforza L.L. Genai, tautos ir kalbos. N.Y.: „North Point Press“, 2000 m.

5. Cruciani F., Santolamazza P. Shen P. ir kt. Atgalinė migracija iš Azijos į Afriką į pietus nuo Sacharos palaikoma didelės skiriamosios gebos žmogaus Y chromosomos hap-lotipų analize //Am. J. Hum. Gen. 2002. V. 70. P. 1197-1214.

6. Limborskaya S.A., Khusnutdinova E.K., Balanovskaya E.V. Rytų Europos tautų etnogenomika ir genogeografija. M.: Nauka, 2002 m.

7. Macualy V.A., Richards M.B., Forster P. ir kt. Kylantis Vakarų Eurazijos mtDNR medis: valdymo regiono sekų ir RFLPS sintezė //Am. J. Hum. Genet. 1999. V. 64. P. 232-249.

8. Wallace'as D.C., Brownas M.D., Lott M.T. Mitochondrijų DNR kitimas žmogaus evoliucijoje ir ligoje // Genas. 1999. V. 238. P. 211-230.

9. Bermiševa M., Tambets K., Willems R., Khusnutdinova E. Mitochondrijų DNR haplogrupių įvairovė tarp Volgos-Uralo regiono tautų // Molekulinė biologija. 2002. Nr.6. S. 990-1001.

10. Villems R., Rootsi S., Khusnutdinova E. el al. Suomių-ugrų kalba kalbančių gyventojų archeogenetika // Šiaurės Eurazijos tautų ir kalbų šaknys. IV. Red. K. Julku. Oulu. 2002. P. 271-284.

Nikolajus Jankovskis

Žmogaus, kaip ir bet kurios kitos gyvos būtybės, vystymosi esmė yra paveldima informacija, įrašyta į DNR molekulę. DNR gali būti suvokiama kaip gamtos sukurtas tekstas, kuriame nukleotidų molekulės tarnauja kaip raidės. Genetinėje abėcėlėje yra tik keturios skirtingos raidės, kurios pavadintos pagal jų cheminius junginius: A (adeninas), G (guaninas), C (citozinas) ir T (timinas). Šių raidžių seka lemia daugelį biologinių žmogaus savybių – akių ir odos spalvą, kraujo grupę, polinkį ar atsparumą ligoms, kai kuriuos intelekto ir elgesio ypatumus.

Visos paveldimos informacijos apie organizmą visuma vadinama genomu. Atsirado nauja tarpdisciplininė mokslo sritis – genomika, kurios tikslas – suprasti, kaip genomo struktūra ir funkcijos yra susijusios su normalia raida ar nukrypimais nuo jo. Genomika medicinai jau daug davė – juk žmogaus sveikata siejama su jos genetinio teksto ypatybėmis. Yra dar vienas šių tyrimų aspektas – jie leidžia nauju lygmeniu apibūdinti tautų genetines ypatybes ir atkurti jų formavimosi istoriją bei žmogaus, kaip visos biologinės rūšies, formavimosi istoriją. Šios mokslo sritys vadinamos etnogenomika ir paleogenomika.

Žmogaus genomo tyrimas pareikalavo bendrų tūkstančių mokslininkų iš dešimčių šalių pastangų ir buvo atliktas kaip didžiausio tarptautinio biologinio projekto mokslo istorijoje – Žmogaus genomo programos – dalis.

Šiuo metu žmogaus genomo seka, kurią sudaro 3 milijardai nukleotidų raidžių, yra beveik visiškai nustatyta. Toks bendras ilgis turi DNR molekulių rinkinį, kurį žmogus paveldi iš kiekvieno iš savo tėvų. Jame yra apie 25 000 genų – genetinio teksto dalių, kurios turi įtakos tam tikrai organizmo funkcijai. Visų žmonių genomo dydis ir genų rinkinys yra beveik vienodi. Tačiau daugelis genų gali būti alternatyvių būsenų – tai vadinami aleliais. Akivaizdu, kad iš visos tam tikro geno alelių įvairovės žmogus iš savo tėvų gauna tik du – vieną iš mamos, kitą iš tėvo.

DNR yra saugoma ląstelėje 23 porų chromosomų pavidalu, kurių kiekvienoje yra atskiras genetinio teksto fragmentas. Viena iš chromosomų porų nustato jos savininko lytį. Moterims šios poros chromosomos yra vienodos ir vadinamos X chromosomomis. Vyrai turi skirtingas chromosomas – viena, kaip ir moterys, turi X chromosomą, antroji yra trumpesnė Y chromosoma. Genetine prasme būti vyru reiškia turėti Y chromosomą.

DNR lygio skirtumai tarp dviejų žmonių yra vidutiniškai vienas nukleotidas iš tūkstančio. Būtent šie skirtumai lemia kiekvieno žmogaus paveldimas individualias savybes. Žmonių ir šimpanzių – artimiausių jų giminaičių gyvūnų karalystėje – DNR skirtumai yra daug didesni: vienas nukleotidas iš šimto.

Vienos biologinės rūšies atstovų genomų įvairovės lygis priklauso nuo šios rūšies pirmtakų grupės genomų įvairovės, nuo mutacijų kaupimosi greičio – „klaidų“, atsirandančių ląstelei perrašant genetinius tekstus ir kiek laiko egzistuoja rūšis.

Siekdami parodyti, kaip skirtingų rasių ir tautų atstovų genomų skirtumų tyrimas leidžia atkurti žmogaus atsiradimo ir apsigyvenimo Žemėje istoriją, pasitelkiame DNR palyginimą su tekstu. Kai kurie genetinių ir žmogaus sukurtų tekstų atkūrimo dėsningumai pasirodė labai panašūs.

^

Tekstų istorijos atkūrimas

Viena iš seniausių senovės Rusijos kronikų - „Praėjusių metų pasaka“, tikriausiai datuojama 1112 m., Iki mūsų dienų atėjo kelios dešimtys versijų. Tarp jų – Ipatijevo sąrašas (XIV a. pradžia), Lavrentjevo sąrašas (1377 m.) ir kt. Puikus literatūros kritikas ir kalbininkas A. A. Šachmatovas palygino visus jam prieinamus kronikų sąrašus ir nustatė juose neatitikimus bei bendras vietas. Remdamasis tuo, jis išskyrė sąrašus, kurie turi sutampančių neatitikimų. Buvo daroma prielaida, kad keliuose sąrašuose sutampantys neatitikimai turi bendrą kilmę, tai yra, grįžta į bendrą šaltinį. Lyginant kronikas ir išryškinant panašius tekstus, pavyko atkurti protografus – bendrus iki šių dienų neišlikusius tyrinėtų tekstų šaltinius, tokius kaip Pradinis kodeksas (1096–1099) ir Vladimiro kodeksai XII–XIII a. Pradinio kodekso tyrimas ir palyginimas su kitais hipotetiniais protografais parodė, kad jis buvo pagrįstas kokiu nors senesniu metraščio tekstu. Šis hipotetinio protografo protografas buvo vadinamas Senovės šachmatų kodeksu ir datuotas 1036–1039 m. Šachmatovo išvados pasitvirtino, kai buvo rastas Maskvos kodas 1408, kurio egzistavimą numatė mokslininkas (Priselkovas, 1996). Žr. pav. vienas.

1096-99

1305 m

Senovinis skliautas

Pradinis kodas

Trejybės kronika 1408 m

^

Pasaka apie praėjusius metus

Ipatiev sąrašas anksti. XIV a

Laurentiano kronika 1377 m

Esamos kronikos

Rekonstruota

Protografai

Ryžiai. 1. Supaprastinta originalaus kronikos teksto, kuris nebuvo išsaugotas dėl vėlesnių kopijų įvairovės, atkūrimo schema (pagal Priselkovą)

Tais pačiais principais grindžiamas genetinių tekstų palyginimas. Daroma prielaida, kad daugeliu atvejų tos pačios mutacijos (genetinio teksto pokyčiai), esančios skirtingų žmonių genomuose, grįžta į jų bendro protėvio genomo mutaciją. Skirtingai nuo rankraščių, kuriuos galima sudaryti iš kelių šaltinių, genetiniuose tekstuose visada yra tik du šaltiniai – motina ir tėvas. Bet ir to pakanka, kad „sudėtinio“ teksto analizė būtų gana sudėtinga. Tačiau yra dvi skirtingos žmogaus genomo dalys, kurios paveldimos skirtingai.

Be 23 porų chromosomų, žmogus turi nedidelę DNR molekulę, esančią ląstelės energijos tiekimo aparato viduje – mitochondrijose. Kiekvienas žmogus mitochondrijų DNR (mtDNR) gauna tik iš motinos, nes spermatozoidų kiaušinėlio apvaisinimo metu jų mitochondrijos neperduodamos palikuonims. Moters mitochondrijų DNR atsiradusios mutacijos bus perduotos visiems jos vaikams. Tačiau tik dukros jas perduos kitai kartai. MtDNR mutacija bus populiacijoje tol, kol bus tiesioginių palikuonių motinos, kurioje atsirado ši mutacija, moteriškojoje linijoje.

Panašiai Y chromosoma perduodama vyriška linija, ta pati chromosoma, kuri skiria vyrus nuo moterų. Y chromosoma perduodama tik iš tėvo sūnui. Visi to paties tėvo sūnūs turi tą pačią Y chromosomą. Vėl pasirodžiusi mutacija pažymi visų tiesioginių vyriškos linijos palikuonių Y chromosomas. Kai atsiranda mutacijų, protėvių linija yra padalinta į dvi dalis.

Palyginus skirtingų žmonių Y chromosomų (arba mtDNR) genetinius tekstus, galima identifikuoti bendrą protėvį panašiai kaip identifikuojant kronikų protografą. Tačiau, skirtingai nei kronikose, kur teksto pokyčiai priklauso nuo raštininko atidumo ir tikslų, DNR mutacijų kaupimosi greitis yra gana pastovus. Tik nedidelė dalis šių mutacijų yra kenksmingos. Dauguma mutacijų, remiantis šiuolaikinėmis koncepcijomis, yra neutralios (tai yra, jos neturi jokio naudingo ar žalingo poveikio jų savininkui), nes neturi įtakos reikšmingiems, semantiniams genomo regionams. Atrankos būdu jie neišsijoja ir, atsiradę, perduodami iš kartos į kartą.

Tai leidžia datuoti protėvių mutacijos atsiradimo laiką lyginant du susijusius genetinius tekstus pagal skirtumų tarp jų skaičių ir atitinkamai nustatyti bendro protėvio egzistavimo laiką vyriškoje ar moteriškoje linijoje. Per pastarąjį dešimtmetį genetikai surinko ir išanalizavo mtDNR ir Y chromosomų kolekcijas iš viso pasaulio tautų atstovų (Wilson A.K., Cann R.L., 1992). Jų pagrindu buvo atkurta mutacijų seka ir atsiradimo laikas. MtDNR ir Y chromosomos evoliucijos istorija yra skirtinga, nes ji susijusi su skirtingomis santuokos tradicijomis, skirtingu vyrų ir moterų elgesiu migracijos, užkariavimo ar kolonizacijos metu. Pateikti grafine forma, šie duomenys sudaro filogenetinį žmonijos medį. Genominių tyrimų duomenimis, gyvi žmonės turi bendrą pirmtaką, iki kurio kyla visos mtDNR linijos. Ši moteris, vadinama „mitochondrine Ieva“, maždaug prieš 180 tūkstančių metų gyveno Afrikoje – būtent į Afrikos populiacijas veda mtDNR filogenetinio medžio šaknys. Afrikos tautų atstovai taip pat aptiko seniausias Y chromosomos mutacijas. Tai yra, „Adomas“ gyveno toje pačioje vietoje kaip „Ieva“, nors bendro protėvio egzistavimo laikas pagal Y chromosomą yra šiek tiek mažesnis nei mtDNR. Tačiau šių metodų tikslumas dėl statistinių priežasčių nėra labai didelis – molekulinio datavimo paklaida gali siekti 20–30%. Žmonių protėvių gyvenamąją vietą – Pietryčių Afriką – nurodo teritorijos, kurias dabar užima bušmenai ir hotentotai, hadzai ir sandavai – tautos, kuriose buvo aptiktos seniausios mutacijos.

^

Afrikos šaknys ir žmonių gyvenvietė

pagal žemyną

Hipotezė apie afrikietišką žmogaus kilmę buvo patvirtinta daugybėje nepriklausomų tyrimų. Ypatingą susidomėjimą kėlė Pietų ir Rytų Afrikos gyventojų – bušmenų ir hotentotų – tyrimo darbai. Jų kalbose yra spragtelėjimo garsų, kurių niekur kitur nėra, ir jie priklauso vadinamajai Khoisan grupei (žodžių „Koi-Koin“ – hotentotų savivardis ir „San“ – pavadinimas – junginys). bušmenai), išsiskiriantys pasaulio kalbų sistemoje. Jie labai skiriasi nuo kitų Afrikos tautų, įskaitant savo kaimynus bantu, ne tik kalbiniu, bet ir antropologiniu požiūriu. Skirtumai pasireiškia ir jų DNR: Khoisan grupės atstovai turi mutacijas, kurias žmonės ir šimpanzės paveldėjo iš bendrų protėvių, o kitose žmonių populiacijose prarado. Galbūt šios mutacijos išlikimas tik Khoisan grupių nariams rodo, kad jų protėvių tam tikru žmonijos istorijos momentu buvo daugiau nei visų kitų gyvų žmonių protėvių ir jie gyveno nemažoje Afrikos žemyno dalyje, o vėliau buvo išstumti. bantu kalbančių genčių.

Įdomu tai, kad skirtumai tarp populiacijų skirtinguose pasaulio regionuose Y chromosomos buvo kelis kartus didesni nei mtDNR. Tai rodo, kad genetinės medžiagos maišymasis pagal moterišką liniją yra intensyvesnis, tai yra, kad moterų migracijos lygis viršija (beveik eilės tvarka) vyrų migracijos lygį. Nors šie duomenys iš pirmo žvilgsnio gali pasirodyti stebinantys – kelionės visada buvo laikomos vyrų prerogatyva – juos galima paaiškinti tuo, kad daugumai žmonių visuomenių būdingas patrilokalumas. Dažniausiai žmona išvyksta gyventi į vyro namus. Spėjama, kad moterų migracijos į santuoką paliko ryškesnį pėdsaką žmonijos genetiniame žemėlapyje nei tolimi užkariautojų žygiai.

Skirtingų žmonių genetinių tekstų skirtumai leidžia ne tik įvertinti mūsų protėvių egzistavimo laiką, bet ir protėvių populiacijų dydį. „Ieva“ ir „Adomas“ nebuvo vieni, tačiau jų amžininkų mtDNR ir Y chromosomos mums nepasiekė. Juk mtDNR linija nutrūksta, jei moteris turi tik sūnų arba išvis neturi vaikų. Panašiai nupjaunama ir vyro, kuris neturi sūnų, Y chromosomos linija. Įvairios genetikų grupės, remdamosi šiuolaikinių žmonių populiacijų kitų genų genetinės įvairovės vertinimais, priėjo prie išvados, kad per pastaruosius milijonus metų tiesioginių žmogaus protėvių skaičius svyravo nuo 40 iki 100 tūkstančių vienu metu gyvenančių individų. Staigus skaičiaus sumažėjimas įvyko maždaug prieš 200 tūkstančių metų - jis sumažėjo iki 10 000 individų, tai yra 75–90%, todėl buvo prarasta didelė genetinės įvairovės dalis. Būtent šis perėjimo per „butelio kaklelį“ laikotarpis laikomas pasirodymo laiku Homo sapiens kaip biologinė rūšis.

Remiantis genetiniais duomenimis, Azijos, Europos ir Amerikos gyvenviečių vaizdas pamažu aiškėja. Neseniai paskelbti tyrimai nustatė senovinių mtDNR ir Y chromosomų tipų, kuriuos į Europą atnešė pirmieji naujakuriai prieš 40–50 tūkstančių metų, ir kitų, kurie išplito vėliau, dažnius, įskaitant tuos, kurie atspindi žemės ūkio genčių plėtimąsi iš derlingo pusmėnulio Artimuosiuose Rytuose prieš 9 tūkst. Ir čia genetiniai duomenys nušviečia kitą klausimą, kuris taip pat jau daugelį metų buvo karštų diskusijų objektas.

Kaip skleidžiama kultūra? Ar tradicijų, technologijų ir idėjų perkėlimas vyksta tada, kai kontaktuoja skirtingų kultūrų žmonės (kultūros sklaidos samprata), ar tradicijos ir kultūriniai įgūdžiai keliauja po pasaulį tik kartu su savo nešėjais, o kultūros kaita vyksta tuo pačiu metu populiacijos kaita (deminės difuzijos samprata)?

Dar visai neseniai vyravo deminės difuzijos samprata. Buvo manoma, kad į Europą iš Mažosios Azijos maždaug prieš 10 tūkstančių metų atvykę ūkininkai įnešė pagrindinį indėlį į šiuolaikinių europiečių genofondą, išstumdami Europoje gyvenusias paleolito populiacijas. Tačiau neseniai paskelbti darbai parodė, kad „migrantų“ ūkininkų genetinis indėlis šiuolaikinėje Europos populiacijoje yra ne didesnis kaip 10-20%. Tai yra, palyginti nedidelio ūkininkų skaičiaus atsiradimas lėmė tai, kad paleolito Europos gyventojai priėmė įdiegtas technines naujoves, todėl visoje Europos teritorijoje pasikeitė ekonomikos ir kultūros tipas.

Remiantis įvairių Y chromosomos ir mtDNR mutacijų dažnių pasiskirstymu tarp skirtingų tautų, buvo sudarytas Afrikos protėvių namų žmonių gyvenvietės žemėlapis. Pirmosios šiuolaikinio tipo žmonių gyvenviečių bangos perėjo iš Afrikos per Aziją į Australiją ir Europą. Vėliau, užpuolus ledynui, paleolito europiečiai kelis kartus traukėsi į pietus ir pietryčius, galbūt net grįžo į Afriką. Amerika buvo paskutinė, kuri apsigyveno. Europoje gyvenusių neandertaliečių mtDNR tyrimas (iš rastų kaulų liekanų buvo galima gauti kelis mėginius) parodė, kad jie taip pat, matyt, neprisidėjo prie šiuolaikinių žmonių genų. Žmogaus ir neandertaliečių motinos linijos išsiskyrė maždaug prieš 500 000 metų, ir nors jos gyveno kartu Europoje prieš 50 000–30 000 metų, genetinių jų susimaišymo pėdsakų (jei tokių buvo) neliko (2 pav.).

Ryžiai. 2. Filogenetinis žmonijos medis pagal mtDNR
^

Prisitaikymas prie skirtingų gyvenimo sąlygų

Genetinė įvairovė lemia žmonių populiacijų prisitaikymo prie aplinkos sąlygų ypatumus. Keičiantis gyvenimo sąlygoms (temperatūrai, drėgmei, saulės spinduliavimo intensyvumui), žmogus prisitaiko dėl fiziologinių reakcijų (kraujagyslių susiaurėjimas ar išsiplėtimas, prakaitavimas, saulės nudegimas ir kt.). Tačiau populiacijose, gyvenančiose ilgą laiką tam tikromis klimato sąlygomis, prisitaikymai prie jų kaupiasi genetiniame lygmenyje. Jie keičia išorinius požymius, perkelia fiziologinių reakcijų ribas (pavyzdžiui, galūnių vazokonstrikcijos greitį aušinant), „sureguliuoja“ biocheminius parametrus (pvz., cholesterolio kiekį kraujyje) iki optimalių tam tikroms sąlygoms.

Klimatas

Vienas žinomiausių rasinių savybių yra odos spalva, kurios pigmentacija žmogui yra nulemta genetiškai. Jis apsaugo nuo žalingo saulės spinduliuotės poveikio, tačiau neturėtų trukdyti gauti minimalios spinduliuotės dozės, būtinos vitamino D susidarymui, kuris apsaugo nuo rachito. Šiaurinėse platumose, kur radiacijos intensyvumas mažas, žmonių oda šviesesnė, o pusiaujo zonoje – tamsiausia. Tačiau pavėsingų atogrąžų miškų gyventojų oda yra šviesesnė, nei būtų galima tikėtis, o kai kurių šiaurinių tautų (čiukčių, eskimų), priešingai, ji yra labiau pigmentuota nei kitų toje pačioje platumoje gyvenančių tautų. Manoma, kad tai gali būti dėl to, kad jų racione yra daug maisto produktų, kuriuose gausu vitamino D (žuvų ir jūrų gyvūnų kepenys), arba tai, kad jų protėviai evoliucijos mastu čia atsikėlė palyginti neseniai.

Taigi ultravioletinės spinduliuotės intensyvumas veikia kaip atrankos veiksnys, dėl kurio atsiranda geografinių odos spalvos skirtumų. Šviesi oda yra evoliuciškai vėlesnis bruožas ir atsirado dėl kelių genų, reguliuojančių melanino odos pigmento gamybą (MC1R melanino receptorių genas ir kt.), mutacijų. Gebėjimas degintis saulėje taip pat nulemtas genetiškai. Ją išskiria gyventojai regionuose, kuriuose yra stiprūs sezoniniai saulės spinduliuotės intensyvumo svyravimai.

Žinomi kūno struktūros skirtumai, susiję su klimato sąlygomis. Tai prisitaikymas prie šalto ar šilto klimato. Taigi arktinių populiacijų (čiukčių, eskimų) trumpos galūnės sumažina kūno masės ir paviršiaus santykį ir taip sumažina šilumos perdavimą. Karštų sausų regionų gyventojai, pavyzdžiui, Afrikos masajai, priešingai, išsiskiria ilgomis galūnėmis. Drėgname klimate gyvenančių žmonių nosys yra platesnės, plokštesnės, o sauso, šaltesnio klimato zonose gyvenančių žmonių nosys ilgesnės, kad padėtų sušildyti ir drėkinti kvėpuojamą orą.

Padidėjęs hemoglobino kiekis kraujyje ir plaučių kraujotakos padidėjimas yra prisitaikymas prie aukštų kalnų sąlygų. Tokie bruožai būdingi vietiniams Pamyro, Tibeto ir Andų gyventojams. Visi šie požymiai yra nulemti genetiškai, tačiau jų pasireiškimo laipsnis priklauso nuo vystymosi sąlygų vaikystėje: pavyzdžiui, Andų indėnams, kurie užaugo jūros lygyje, jie yra mažiau ryškūs.

^ Maisto tipai

Kai kurie genetiniai pokyčiai yra susiję su skirtingomis mitybos rūšimis. Tarp jų labiausiai žinomas laktozės netoleravimas pieno cukrui – hipolaktazija. Jauniems žinduoliams laktozei virškinti gaminasi fermentas laktazė. Pasibaigus maitinimui, ji išnyksta iš jauniklio žarnyno. Fermento nebuvimas suaugusiesiems yra pradinis, protėvių bruožas žmonėms.

Daugelyje Azijos ir Afrikos šalių, kur suaugusieji tradiciškai negeria pieno, sulaukus penkerių metų laktazė nesintetina, todėl vartojant pieną sutrinka virškinimas. Tačiau dauguma suaugusių europiečių pieną gali gerti nepakenkdami sveikatai, nes dėl laktazės geną reguliuojančios DNR srities mutacijos jie toliau sintetina fermentą. Ši mutacija išplito po pieninių galvijų veisimo atsiradimo prieš 9-10 tūkstančių metų ir aptinkama daugiausia tarp Europos tautų. Daugiau nei 90% švedų ir danų sugeba virškinti pieną, o tik maža dalis Skandinavijos gyventojų turi hipolaktazę. Tuo pačiu metu Kinijoje hipolaktazija yra labai paplitusi, o pienas laikomas tinkamu tik vaikams maitinti. Rusijoje hipolaktazijos dažnis yra apie 30% rusų ir daugiau nei 60–80% vietinių Sibiro ir Tolimųjų Rytų tautų. Žmonės, kuriems hipolaktazija derinama su pieninių galvijų auginimu, tradiciškai naudoja ne žalią pieną, o raugintus pieno produktus, kuriuose lengvai virškinamas bakterijų perdirbtas pieno cukrus.

Vienos vakarietiškos dietos paplitimas kai kuriose šalyse lėmė tai, kad kai kurie vaikai, kuriems buvo nediagnozuota hipolaktazija, į pieną reagavo sutrikę virškinimas, o tai buvo klaidingai laikoma žarnyno infekcijomis.

Dar keli pavyzdžiai. Tradiciškai besilaikantys eskimai per dieną paprastai suvalgo iki 2 kg mėsos. Suvirškinti tokius mėsos kiekius įmanoma tik derinant specifines kultūrines (kulinarines) tradicijas, tam tikrą mikrofloros tipą ir paveldimus fiziologinius virškinimo ypatumus.

Celiakija pasitaiko tarp Europos tautų – netoleruoja glitimo baltymo, esančio rugių, kviečių ir kitų javų grūduose. Valgant javus sukelia daugybinius vystymosi sutrikimus ir protinį atsilikimą. Liga Airijoje dažnesnė nei žemyninėje Europoje, tikriausiai todėl, kad kviečiai ir kiti grūdai tradiciškai atlieka mažesnį vaidmenį mityboje.

Kai kuriose populiacijose, atstovaujančiose čiabuvių šiaurės tautoms, fermento trehalazės, skaidančio grybų angliavandenius, dažnai nėra. Matyt, dėl to šiose vietose grybai laikomi elnių maistu, netinkamu žmogui.

Rytų Azijos gyventojams būdinga dar viena paveldima medžiagų apykaitos ypatybė. Yra žinoma, kad daugelis mongoloidų, net ir nuo mažų alkoholio dozių, greitai prisigeria ir gali stipriai apsinuodyti. Taip yra dėl to, kad kraujyje susikaupia acetaldehidas, kuris susidaro oksiduojant alkoholį, veikiant kepenų fermentams. Yra žinoma, kad alkoholis kepenyse oksiduojasi dviem etapais: iš pradžių virsta toksišku aldehidu, o vėliau oksiduojasi ir susidaro nekenksmingi produktai, kurie pasišalina iš organizmo. Pirmosios ir antrosios stadijos fermentų (alkoholdehidrogenazės ir acetaldehiddehidrogenazės) greitis nustatomas genetiškai. Rytų azijiečiams būdingas pirmosios pakopos „greitų“ fermentų derinys su „lėtaisiais“ antrosios pakopos fermentais. Tokiu atveju, vartojant alkoholį, etanolis greitai virsta aldehidu (pirmas etapas), o tolesnis jo pašalinimas (antrasis etapas) vyksta lėtai. Ši Rytų mongoloidų savybė siejama su dviejų mutacijų, turinčių įtakos minėtų fermentų greičiui, deriniu. Daroma prielaida, kad tai yra prisitaikymas prie dar nežinomo aplinkos veiksnio.

Prisitaikymas prie maisto rūšies yra susijęs su genetinių pokyčių kompleksais, iš kurių nedaugelis dar buvo išsamiai ištirti DNR lygiu. Yra žinoma, kad apie 20–30% Etiopijos ir Saudo Arabijos gyventojų gali greitai suskaidyti kai kurias maisto medžiagas ir vaistus, ypač amitripliną, dėl dviejų ar daugiau geno, koduojančio vieną iš citochromų tipai – fermentai, skaidantys su maistu į organizmą patenkančias svetimas medžiagas. Kitose tautose šio citochromo geno padvigubėjimas pasitaiko ne daugiau kaip 3–5 proc., dažni neaktyvūs geno variantai (nuo 2–7 proc. europiečių iki 30 proc. Kinijoje). Gali būti, kad geno kopijų skaičius padidėja dėl mitybos ypatumų (naudojant didelį kiekį pipirų arba valgomojo tefo augalo, kuris Etiopijoje sudaro iki 60 % raciono ir niekur kitur nėra paplitęs). Tačiau šiuo metu neįmanoma nustatyti, kur yra priežastis, o kur pasekmė. Ar tai sutapimas, kad kelių genų nešiotojų populiacijos padidėjimas leido žmonėms valgyti kai kuriuos ypatingus augalus? O gal, priešingai, valgant pipirus (ar kitus maisto produktus, kuriems reikalingas šis citochromas), kad padvigubėtų genai? Ir vienas, ir kitas procesas gali vykti populiacijų evoliucijoje.

Akivaizdu, kad žmonių mitybos tradicijos ir genetiniai veiksniai sąveikauja. Vieno ar kito maisto vartojimas tampa įmanomas tik esant tam tikroms genetinėms prielaidoms, o dieta, kuri vėliau tapo tradicine, veikia kaip atrankos veiksnys, turintis įtakos alelių dažniui ir labiausiai prisitaikančių prie tokių variantų pasiskirstymui populiacijoje. mityba.

Tradicijos paprastai keičiasi lėtai. Pavyzdžiui, perėjimas nuo rinkimo prie ūkininkavimo ir atitinkamas mitybos bei gyvenimo būdo pasikeitimas vyko per dešimtis ir šimtus kartų. Tokius įvykius lydintys populiacijų genofondo pokyčiai taip pat vyksta gana lėtai. Alelių dažnis gali keistis palaipsniui, 2–5% per kartą. Tačiau kiti veiksniai, pavyzdžiui, epidemijos, dažnai susijusios su karais ir socialinėmis krizėmis, dėl staigaus populiacijos skaičiaus mažėjimo gali kelis kartus pakeisti alelių dažnį populiacijoje per vienos kartos gyvenimą. Taigi europiečiams užkariavus Ameriką, kai kuriuose regionuose žuvo iki 90% vietinių gyventojų, o epidemijos prisidėjo daugiau nei karai.

Atsparumas infekcinėms ligoms

Nejudrus gyvenimo būdas, žemdirbystės ir gyvulininkystės plėtra, gyventojų tankumo didėjimas prisidėjo prie infekcijų plitimo ir epidemijų atsiradimo. Taigi, tuberkuliozė – iš pradžių galvijų liga – žmogus susirgo prijaukinus gyvulius. Didėjant miestams, liga tapo epidemiškai reikšminga, todėl atsparumas infekcijoms, turintis ir genetinį komponentą, tapo aktualus.

Pirmasis ištirtas atsparumo infekcinėms ligoms pavyzdys – atogrąžų ir subtropikų zonose išplitusi pjautuvinė anemija, taip pavadinta dėl pjautuvo formos raudonųjų kraujo kūnelių formos, nustatytos mikroskopine kraujo analize. Šią paveldimą kraujo ligą sukelia hemoglobino geno mutacija, dėl kurios pažeidžiamos jo funkcijos. Nustatyta, kad mutacijos nešiotojai yra atsparūs maliarijai. Maliarijos paplitimo srityse heterozigotinė būsena yra labiausiai prisitaikanti: nuo mažakraujystės miršta homozigotos, turinčios mutantinį hemoglobiną, homozigotos dėl normalaus geno serga maliarija, o heterozigotos, kuriose anemija pasireiškia lengva forma, yra apsaugotos nuo maliarijos.

Su atsparumu žarnyno infekcijoms yra susijęs cistinės fibrozės mutacijos nešimas, kuris homozigotinėje būsenoje sukelia sunkias ligas ir mirtį ankstyvoje vaikystėje dėl sutrikusios vandens-druskos apykaitos.

Tokie pavyzdžiai rodo, kad atlyginimas už padidėjusį heterozigotų prisitaikymą gali būti daug rečiau paplitusių homozigotų mirtis dėl ligą sukeliančios mutacijos, kuri neišvengiamai atsiranda didėjant jų populiacijos dažniui.

Kitas genetinio jautrumo infekcijoms nustatymo pavyzdys yra vadinamosios prioninės ligos. Tai apima galvijų spongiforminę smegenų ligą (karvių proto ligą), kuri tarp galvijų tapo dažnesnė po to, kai atsirado nauja pašarinių kaulų miltų perdirbimo technologija. Infekcija labai mažu dažniu žmonėms perduodama per sergančių gyvūnų mėsą. Paaiškėjo, kad keli sergantys žmonės yra retos mutacijos, kuri anksčiau buvo laikoma neutralia, nešiotojai.

Yra mutacijų, kurios apsaugo nuo užsikrėtimo žmogaus imunodeficito virusu arba sulėtina ligos vystymąsi užsikrėtus. Dvi tokios mutacijos pasitaiko visose populiacijose (dažnis nuo 0 iki 70 proc.), o viena iš jų, jau minėta aukščiau, aptinkama tik Europoje (3–25 proc. dažnis). Spėjama, kad šios mutacijos praeityje išplito dėl to, kad jos turi ir apsauginį poveikį nuo kitų epideminių ligų.

Civilizacijos raida ir genetiniai pokyčiai

Stebėtina, kad bušmenų (palankiais laikotarpiais) – Pietų Afrikoje gyvenančių medžiotojų rinkėjų – mityba pasirodė atitinkanti PSO rekomendacijas dėl bendro baltymų, riebalų, angliavandenių, vitaminų, mikroelementų ir kalorijų balanso. Tačiau tai tik atspindys faktą, kad biologiškai žmogus ir jo artimiausi protėviai per šimtus tūkstančių metų prisitaikė prie medžiotojo-rinkėjo gyvenimo būdo.

Tradicinės mitybos ir gyvenimo būdo pokyčiai turi įtakos žmonių sveikatai. Pavyzdžiui, afroamerikiečiai dažniau nei Europos amerikiečiai serga hipertenzija. Šiaurės Azijos tautose, kurių tradicinėje dietoje buvo daug riebalų, perėjimas prie europietiškos daug angliavandenių turinčios dietos prisideda prie diabeto ir kitų ligų išsivystymo.

Anksčiau vyravusios idėjos, kad vystantis produktyviam ūkiui (žemės ūkiui ir galvijininkystei) nuolat gerėja žmonių sveikata ir mityba, dabar paneigtos. Atsiradus žemdirbystei ir gyvulininkystei, paplito daugelis senovės medžiotojams-rinkijams retų ar nežinomų ligų. Sutrumpėjo gyvenimo trukmė (nuo 30–40 metų medžiotojams rinkėjams iki 20–30 ankstyviesiems ūkininkams). Nors santykinis kūdikių mirtingumas (60%, iš kurių 40% pirmaisiais gyvenimo metais) nepasikeitė, tačiau gimstamumui padidėjus 2–3 kartus, absoliučiais skaičiais jis padidėjo. Ankstyvųjų žemdirbystės kultūrų žmonių kaulų liekanos daug dažniau turi mažakraujystės, netinkamos mitybos ir įvairių infekcijų požymių nei ikižemdirbystės žmonių. Tik viduramžiais įvyko lūžis, ir vidutinė gyvenimo trukmė pradėjo ilgėti. Pastebimas išsivysčiusių šalių gyventojų sveikatos pagerėjimas siejamas su šiuolaikinės medicinos atsiradimu.

Šiandien žemės ūkio tautoms būdinga daug angliavandenių ir cholesterolio turinti mityba, druskos vartojimas, mažesnis fizinis aktyvumas, sėslus gyvenimo būdas, didelis gyventojų tankumas ir sudėtingesnė socialinė struktūra. Populiacijų prisitaikymą prie kiekvieno iš šių veiksnių lydi genetiniai pokyčiai: yra daugiau prisitaikančių alelių ir mažiau neadaptyvių alelių, nes jų nešiotojai yra mažiau gyvybingi arba mažiau vaisingi. Pavyzdžiui, mažai cholesterolio turinti medžiotojų-rinkėjų dieta priverčia prisitaikyti prie gebėjimo intensyviai pasisavinti cholesterolį iš maisto, tačiau esant šiuolaikiniam gyvenimo būdui, tai tampa aterosklerozės ir širdies ir kraujagyslių ligų rizikos veiksniu. Efektyvus druskos įsisavinimas, kuris buvo naudingas, kai jos nebuvo, šiuolaikinėmis sąlygomis virsta hipertenzijos rizikos veiksniu. Žmogaus sukeltai žmogaus aplinkos transformacijai alelių populiacijos dažnis kinta taip pat, kaip ir prisitaikant prie natūralių jos pokyčių.

Gydytojų rekomendacijos sveikatai palaikyti – fizinis aktyvumas, vitaminų ir mikroelementų vartojimas, druskos ribojimas ir kt., iš tikrųjų dirbtinai atkuria sąlygas, kuriomis žmogus gyveno didžiąją savo kaip biologinės rūšies egzistavimo laiko dalį (Korotaev, 2003) .

Pažymėtina ir dar vienas svarbus su socialine evoliucija susijusių pokyčių aspektas – tai genčių grupės paramos praradimas. Didžiąją žmonijos istorijos dalį genčių ar genčių grupės vaidino didžiulį vaidmenį nustatant žmogaus vietą gyvenime, jo vertybių ir įsitikinimų sistemą. Svarbiausia žmogaus idėjų apie save dalis buvo priklausymo tam tikrai grupei jausmas. Protėvių grupių paramos praradimas individualizuotose industrializuotose visuomenėse laikomas vienu iš depresiją skatinančių veiksnių. Yra žinoma, kad yra genetiškai nulemtas polinkis sirgti depresija ir buvo rasti už ją atsakingi genai. Didžioji dalis tyrimų atlikta Vakarų šalyse, todėl nėra žinoma, kaip kolektyvistinėse kultūrose pasireiškia „depresijos genai“. Galbūt jie prisitaiko. Galime kalbėti apie genetinį elgesio apibrėžimą, kuris daugiau ar mažiau atitinka vienokį ar kitokį socialinės struktūros tipą. Tačiau norint pereiti nuo prielaidų prie teiginių, reikia atlikti tolesnius tyrimus.

^

Genetinė žmonių įvairovė

Tikriausiai pirminė protėvių populiacija Homosapiens susidėjo iš mažų būrelių, vadovaujančių medžiotojų rinkėjų gyvenimui. Migruodami žmonės nešė savo tradicijas, kultūrą ir genus. Galbūt jie taip pat turėjo prokalbės. Kol kas lingvistinės pasaulio kalbų kilmės rekonstrukcijos apsiriboja 15 tūkstančių metų laikotarpiu, o apie bendros prokalbės egzistavimą tik daroma prielaida. Ir nors genai nenulemia nei kalbos, nei kultūros, kai kuriais atvejais genetiniai tautų santykiai sutampa su jų kalbų ir kultūrinių tradicijų artumu. Tačiau yra ir priešingų pavyzdžių, kai tautos keitė kalbą ir perėmė kaimynų tradicijas. Toks pokytis dažniau įvykdavo skirtingų migracijos bangų sąlyčio srityse arba dėl socialinių-politinių pokyčių ar užkariavimų.

Žinoma, žmonijos istorijoje populiacijos buvo ne tik atskirtos, bet ir mišrios. Naudojant mtDNR linijų pavyzdį, tokio maišymo rezultatus galima pastebėti tarp Volgos-Uralo regiono tautų. Čia susidūrė dvi gyvenviečių bangos – Europos ir Azijos. Kiekviename iš jų iki susitikimo Urale mtDNR buvo susikaupusios dešimtys mutacijų. Tarp Vakarų Europos tautų Azijos mtDNR linijų praktiškai nėra. Rytų Europoje jie reti: tarp slovakų - 1%, tarp čekų, lenkų ir Vidurio Rusijos rusų - 2%. Artėjant prie Uralo, jų dažnis didėja: tarp čiuvašų - 10%, tarp totorių - 15%, tarp skirtingų baškirų grupių - 65–90%. Tai yra, šiame regione yra moderni Europos ir Azijos gyventojų įsikūrimo bangų riba. Ši siena geografiškai eina maždaug palei Uralą, o populiacija genetiškai - tarp baškirų, gyvenančių abiejose Uralo kalnagūbrio pusėse, ir jų vakarinių kaimynų totorių. Atkreipkite dėmesį, kad Europos ir Azijos genetinių linijų indėlis nekoreliuoja su šių tautų kalba. Natūralu, kad Volgos-Uralo regiono rusai turi daugiau Azijos linijų (10 proc.) nei Centrinėje Rusijoje.

Genetiniai tyrimai rodo ir įvairias atskirų tautų formavimosi detales. Pavyzdžiui, Azijos mtDNR linijos tarp Volgos-Uralo regiono tautų yra skirtingos kilmės – vieni jų nešiotojai greičiausiai atsirado iš Sibiro, o kita dalis – iš Vidurinės Azijos. Nurodytų genetinių linijų derinys sudaro mozaiką, apibūdinančią kiekvieną iš šiuo metu Volgos-Uralo regiono teritorijoje gyvenančių tautų (Yankovsky, Borinskaya, 2001).

Žmonių genetinės įvairovės projektai suteikia informacijos, svarbios visuomenės sveikatai ir istorinių įvykių rekonstrukcijai. Dabar žinoma, kad daugelis mutacijų nėra neutralios; mutacijų kaupimosi greitis skirtinguose DNR regionuose ir skirtinguose evoliucijos etapuose gali skirtis. Todėl absoliučios datos, gautos remiantis molekuliniais metodais, gali labai skirtis priklausomai nuo naudojamos analizės sistemos, o tobulėjant eksperimentinės analizės metodams ir teorinėms tyrimo priemonėms mažės. Tikėtina, kad dabartinės idėjos apie bendrą evoliucijos ir migracijos įvykių seką žmogaus, kaip rūšies, istorijoje daug nepasikeis. Tačiau tai neatmeta netikėtumų atskleidžiant skirtingų populiacijų formavimosi ir sąveikos detales, kurios lėmė kalbų ir kultūrų atsiradimą ir kaitą. Tokių tyrimų rezultatas bus ne tik geresnis priežasčių, nulėmusių dabartinę Žemės gyventojų struktūrą tam tikrose teritorijose, supratimas, bet ir šių procesų tendencijų prognozės, kurios gali būti itin svarbios kuriant stabilius ir subalansuotus santykius. tarp tautų ateityje.
^

Etiniai studijų aspektai

genetiniai skirtumai tarp žmonių

Taigi, etninių grupių genofondų susidarymą įtakoja daugybė procesų: mutacijų kaupimasis izoliuotose grupėse, tautų migracija ir maišymasis, populiacijų prisitaikymas prie aplinkos sąlygų. Geografinės, kalbinės ir kitos kliūtys tarp populiacijų prisideda prie genetinių skirtumų tarp jų kaupimosi, tačiau jie dažniausiai nėra labai reikšmingi tarp kaimynų. Dauguma žmonių populiacijų yra tarpinės pagrindinėms skirtingoms rasėms, o jų paveldimų savybių geografinis pasiskirstymas atspindi besikeičiančių bruožų ir besikeičiančių genų fondų tęstinumą. Jokia žmonių grupė negali turėti „geriausio“ ar „blogiausio“ genofondo, kaip ir negalima vadinti „geriausiu“ žingsniu šachmatų partijoje. Viskas priklauso nuo žmonių istorijos ir konkrečių gyvenimo sąlygų, prie kurių jis turėjo prisitaikyti. Genetiniai skirtumai nereiškia jokios rasės, etninės ar kitos grupės, susidariusios kokiu nors pagrindu (ekonomikos ar socialinės organizacijos tipo), pranašumo. Priešingai, jie pabrėžia žmonijos įvairovės evoliucinę vertę, kuri leido jai valdyti visas Žemės klimato zonas.

Literatūra

1. Priselkovas M. D. Rusijos kronikos rašymo istorija XI–XV a. SPb., 1996 m.

2. Korotajevas A. V. Socialinės evoliucijos veiksniai. M., IV RAN, 1997. 47 p.

3. Wilsonas A.K., Kann R.L. Naujausia Afrikos žmonių kilmė // Mokslo pasaulyje. 1992. Nr.1

4. Yankovsky N. K., Borinskaya S. A. Mūsų istorija įrašyta į DNR // Priroda. 2001. Nr.6. p.10–17.

5. Borinskaya S. A. Genetinė tautų įvairovė // Priroda, 2004. Nr. 10. 33–39 p.

Du žmonės (jei jie nėra identiški dvyniai) vienas nuo kito vidutiniškai skiriasi tik viena genetinio teksto „raide“ iš tūkstančio. Tai reiškia, kad dviem žmonėms 3 milijardų genomo nukleotidų tekste 3 milijonai „raidžių“ skiriasi. Būtent su šiais skirtumais yra susijusios šios kiekvieno žmogaus individualios savybės. Skirtumai tarp žmogaus genetinių tekstų ir artimiausios jo giminaitės gyvūnų pasaulyje – šimpanzės – yra eilės tvarka didesni, jų vidurkis yra toks pat – 99 raidės iš 100. Kadangi šimpanzių ir žmonių evoliucinių šakų atskyrimo data buvo nustatyta, šie duomenys gali būti naudojami nustatant mutacijų kaupimosi greitį. O išsiaiškinus, kuriose DNR dalyse šios mutacijos atsirado ir buvo fiksuotos tik žmogaus linijoje, galima rasti mutacijas, kurios „padarė mus žmonėmis“. Kai kurie iš jų jau žinomi. Tai mutacijos, kurios inaktyvuoja dalį uoslės receptorių genų: kvapai žmogaus gyvenime vaidina daug mažesnį vaidmenį nei šimpanzių. Be to, žmonėms neteko aktyvumo vienas iš kelių keratino – baltymo, kuris sudaro vilną ir plaukus – genų.

Be kitų žmogaus kilmės mutacijų, ypač domina tos, kurios susijusios su smegenų veikla. Buvo rasta mutacijų geno, kuris kontroliuoja smegenų srities, susijusios su kalbos mokymusi, formavimąsi. Šis genas buvo rastas tiriant šeimą, kurioje nesugebėjimas įsisavinti gramatikos ir taisyklingai formuoti frazes buvo perduotas kaip paveldimas požymis. Tolesnė skirtingų gyvūnų rūšių genų struktūros analizė parodė, kad ji yra evoliuciškai stabili, o svarbūs pokyčiai įvyko tik žmogaus linijoje.

Per pastaruosius kelerius metus žmogaus genetinių tekstų įvairovės tyrimas tapo viena populiariausių mokslo sričių. Čia yra grynai praktinis interesas – žmogaus sveikata siejama su genetinėmis savybėmis, o farmacijos kompanijos į savo tyrimą investuoja milžiniškus pinigus. Per ateinančius dešimtmečius investicijos žada grąžą – iš esmės naujų diagnostikos ir gydymo metodų kūrimą ir įdiegimą į kasdienę praktiką.

Yra ir kitas tokių genetinių tyrimų aspektas – jie leidžia rekonstruoti tolimos praeities įvykius, atkurti migracijos kelius ir šiuolaikinių tautų bei pačios rūšies atsiradimo istoriją. Homo sapiens. Šios studijos paskatino naujų mokslo sričių – molekulinės antropologijos ir paleogenomikos – atsiradimą.

Žmogaus kilmė ir apsigyvenimas

Ankstesnė rūšies atsiradimo istorija Homo sapiensŽemėje buvo rekonstruoti remiantis paleontologiniais, archeologiniais ir antropologiniais duomenimis. Kai kurie mokslininkai manė, kad žmogus atsirado viename iš pasaulio regionų – dažniausiai buvo minima Afrika – ir tada apsigyveno visoje žemėje. Kitas požiūris, vadinamoji daugiaregioninė hipotezė, leidžia manyti, kad rūšis, kilusi iš žmonių Homo erectus, Homo erectus, išėjęs iš Afrikos ir daugiau nei prieš milijoną metų apsigyvenęs Azijoje, virto Homo sapiensįvairiose pasaulio vietose savarankiškai. Pastaraisiais dešimtmečiais, atsiradus molekuliniams duomenims, Afrikos hipotezė įgavo didelę persvarą.

Molekuliniai genetiniai metodai, naudojami atkurti demografinę istoriją, yra panašūs į lingvistinę gimtinės kalbos rekonstrukciją. Dviejų giminingų kalbų išsiskyrimo laikas (t. y. kai išnyko jų bendroji protėvių kalba) vertinamas pagal skirtingų žodžių, atsiradusių per atskirą šių kalbų egzistavimo laikotarpį, skaičių. Panašiai dviejų šiuolaikinių giminingų populiacijų bendros protėvių grupės amžius skaičiuojamas pagal jų atstovų DNR sukauptų mutacijų skaičių. Kuo daugiau DNR skirtumų, tuo daugiau laiko praėjo nuo populiacijų atsiskyrimo. Kadangi mutacijų kaupimosi DNR greitis yra žinomas, jų skirtumo datą galima nustatyti pagal mutacijų, išskiriančių dvi populiacijas, skaičių.

Idėją, kad mutacijų kaupimosi greitis gali būti pakankamai pastovus, kad jį būtų galima naudoti kaip savotišką „molekulinį laikrodį“ iki evoliucijos istorijos įvykių, septintajame dešimtmetyje pasiūlė Linusas Paulingas ir Emilis Zuckerkandlis. tiriant hemoglobino baltymo aminorūgščių sekos skirtumus skirtingose ​​gyvūnų rūšyse. Vėliau, kai buvo sukurti nukleotidų sekų skaitymo metodai, mutacijų kaupimosi greitis buvo nustatytas lyginant tų rūšių DNR, kurių išsiskyrimo laikas buvo gerai nustatytas iš iškastinių liekanų. Iki šiol yra naudojamos neutralios mutacijos, kurios neturi įtakos individo gyvybingumui ir nėra taikomos natūraliai atrankai. Jie randami visose žmogaus genomo dalyse, tačiau dažniausiai jie naudoja DNR mutacijas, esančias ląstelių organelėse – mitochondrijose. Apvaisintame kiaušinyje yra mitochondrijų DNR (mtDNR), gautos iš motinos, nes spermatozoidas neperduoda savo mitochondrijų embrionui.

Filogenetiniams tyrimams mtDNR turi ypatingų pranašumų. Pirma, jis nevyksta rekombinacija kaip autosominiai genai, o tai labai supaprastina kilmės dokumentų analizę. Antra, jo ląstelėje yra keli šimtai kopijų ir daug geriau išsaugoma biologiniuose mėginiuose.

Amerikiečių genetikas Alanas Wilsonas 1985 m. pirmasis panaudojo mtDNR žmonijos istorijai atkurti. Jis ištyrė mtDNR mėginius, gautus iš visų pasaulio šalių žmonių kraujo, ir, remdamasis tarp jų nustatytais skirtumais, pastatė filogenetinį medį. žmonijos. Paaiškėjo, kad visa šiuolaikinė mtDNR galėjo kilti iš bendros pirmtakės, gyvenusios Afrikoje, mtDNR. Protėvių mtDNR savininkė iškart buvo praminta „mitochondrine Ieva“, dėl to kilo klaidingų interpretacijų – tarsi visa žmonija būtų kilusi iš vienos moters. Tiesą sakant, „Ieva“ turėjo kelis tūkstančius tautiečių, tiesiog jų mtDNR neišliko iki mūsų laikų. Tačiau visi jie, be jokios abejonės, prisidėjo, tai yra, iš jų paveldėjome genetinę chromosomų medžiagą.

Paveldėjimo pobūdžio skirtumus šiuo atveju galima palyginti su šeimos turtu: pinigus ir žemę žmogus gali gauti iš visų protėvių, o pavardę – tik iš vieno iš jų. Moteriška linija perduotos pavardės genetinis analogas yra mtDNR, o iš tėvo sūnui perduodama Y chromosoma yra vyriškos linijos genetinis analogas (6 pav.).

Žmonijos populiacijos istorijos Y chromosomoje rekonstrukcija parodė (dideliui genetikų džiaugsmui), kad „Adomas“ – šiuolaikinių vyrų protėvis iš vyriškos giminės – gyveno maždaug toje pačioje vietoje kaip „Ieva“. Nors Y chromosomos variacijų analizės gauti duomenys yra ne tokie tikslūs, jie taip pat rodo afrikietišką rūšies kilmę. Homo sapiens ir vienos protėvių populiacijos egzistavimą šiuolaikinei žmonijai. Šios grupės padalijimo į šakas, vedančias į šiuolaikines populiacijas, laiko molekulinis datavimas priklauso nuo naudojamų vertinimo metodų. Labiausiai tikėtinas laikotarpis yra nuo 135 iki 185 tūkstančių metų.

Neandertaliečių DNR tyrimai

Atliekant genetinę žmonijos istorijos rekonstrukciją, naudojami duomenys ne tik apie žmogų, bet ir apie jo artimiausius evoliucinius giminaičius, išmirusius prieš keliasdešimt tūkstančių metų – neandertaliečius. Šiuo metu manoma, kad genties atstovų migracija Homo iš Afrikos pasitaikė keletą kartų ir buvo susiję su klimato kaita bei tų gyvūnų, kuriuos medžiojo senovės žmonės, įsikūrimo bangomis. Daugiau nei prieš milijoną metų rūšis paliko Afriką ir apsigyveno Azijoje. Homo erectus. Maždaug prieš 300 tūkstančių metų Europoje ir Vakarų Azijoje apsigyveno neandertaliečiai, kurie ten gyveno iki 28 tūkstančių metų. Dalį šio laiko jie sugyveno su šiuolaikinio anatominio tipo žmogumi, kuris Europoje apsigyveno maždaug prieš 40-50 tūkst. Anksčiau, remiantis neandertaliečių palaikų palyginimu su šiuolaikiniais žmonėmis, buvo iškeltos trys hipotezės: 1) neandertaliečiai buvo tiesioginiai žmonių protėviai; 2) jie įnešė tam tikrą genetinį indėlį į genofondą Homo sapiens; 3) jie buvo nepriklausoma šaka ir buvo visiškai pakeisti šiuolaikiniais žmonėmis, nedarant genetinio indėlio.

Genominiai tyrimai suvaidino svarbų vaidmenį sprendžiant šią problemą. 1997 metais Vokietijoje dirbančiam genetikui Svante Päbo pavyko perskaityti mtDNR atkarpą, išskirtą iš neandertaliečio palaikų, rastų daugiau nei prieš šimtą metų, 1856 metais, Neanderio slėnyje netoli Diuseldorfo. Įdomu tai, kad, ironiška, slėnio pavadinimas (Neander Valley), pagal kurį anglų antropologas ir anatomas Williamas Kingas pasiūlė pavadinti radinį. Homo neandertalensis, graikų kalba reiškia „naujas žmogus“.

2000 m. vasarą kita mokslininkų grupė pranešė apie antrojo neandertaliečių mtDNR mėginio, išskirto iš vaiko kaulų, rasta Mezmai urve Šiaurės Kaukaze, tyrimą. Šiuo atveju palaikai tiksliai datuojami radioaktyviosios anglies datavimu – jiems 29 000 metų. Tai vienos iš paskutinių Žemėje gyvenančių neandertaliečių grupių atstovas.

Senovės DNR paprastai yra labai suskaidyta. Užteršus juos šiuolaikinės DNR pėdsakais, kurie ant mėginio gali patekti iš tyrėjo kvėpavimo ar net iš laboratorijos oro, gaunami klaidingi rezultatai, todėl reikia imtis ypatingų atsargumo priemonių. Mokslininkai dirba su mėginiais specialiose patalpose ir su kostiumais, primenančiais kosminius kostiumus, kad išvengtų mėginių užteršimo šiuolaikine DNR. Manoma, kad palankiomis sąlygomis analizei prieinama DNR išsaugoma ne ilgiau kaip 70 tūkstančių metų, o senesniuose mėginiuose visiškai sunaikinama.

Molekulinių genetinių tyrimų rezultatai rodo, kad neandertaliečiai, nors ir yra artimi žmogaus giminaičiai, neprisidėjo prie jo genofondo (bent jau iš motinos linijos). Abi neandertaliečių mtDNR turi savybių, išskiriančių jas nuo šiuolaikinių žmonių mtDNR. Skirtumai tarp neandertaliečių ir žmogaus mtDNR nukleotidų sekų peržengia specifinės įvairovės ribas H. sapiens. Tai rodo, kad neandertaliečiai yra genetiškai atskira, nors ir glaudžiai susijusi, šaka su žmonėmis. Paskutinio bendro žmonių ir neandertaliečių protėvio egzistavimo laikas apskaičiuotas pagal mtDNR skirtumų skaičių – 500 000 metų. Paleontologiniais duomenimis, neandertaliečių protėviai Europoje atsirado maždaug prieš 300 tūkst. Tai reiškia, kad genetinės linijos, vedančios į žmones ir neandertaliečius, turėjo įvykti iki šios datos, ką rodo mtDNR pažintys.

Bendra žmogaus ir neandertaliečių evoliucijos schema, sukurta remiantis mtDNR analize, atsižvelgiant į paleontologinius ir genetinius duomenis, parodyta fig. 7. Neandertaliečiai Europoje išsivystė kartu su šiuolaikinio žmogaus protėvių evoliucija Afrikoje ir buvo labiau prisitaikę prie šalto klimato. Įsikūrus iš Afrikos, žmonės neandertaliečių kaimynais buvo mažiausiai 12 tūkstančių metų, o vėliau neandertaliečiai išnyko. Nežinia, koks šių įvykių ryšys – ar neandertalietis pralaimėjo konkuruodamas su žmonėmis, ar jo išnykimą lėmė kitos priežastys.

Genai keliauja aplink pasaulį... ir keičiasi

Žmonijos populiacijos istorijos rekonstrukcija, pagrįsta Y chromosomos mutacijomis, atlikta taip pat, kaip ir mtDNR, leido sukurti visos žmonijos giminystės medį pagal vyrišką liniją. Mutacijų atsiradimo laikas datuojamas genetiniais metodais. Kadangi žinoma, kurių regionų ir žemynų tautos turi tam tikras mutacijas, galima „įdėjus“ žemėlapyje „medžius“, atspindinčius mutacijų atsiradimo seką mtDNR ir Y chromosomoje, nustatyti laiką ir laiką. skirtingų regionų žmonių apsigyvenimo seką (8, 9 pav.) ir atkurti genetinių linijų atsiradimo tvarką šiuolaikinių tautų genofondų sudėtyje.

Kaip minėta aukščiau, remiantis šiuolaikiniais skaičiavimais, vaizdas Homo sapiens atsirado Afrikoje ne anksčiau kaip prieš 180 tūkst. Pirmasis žmogaus bandymas palikti Afriką, atliktas maždaug prieš 90 tūkstančių metų, nebuvo sėkmingas. Šiuolaikinio anatominio tipo žmonės apsigyveno Viduržemio jūros rytinėje dalyje (šiuolaikinio Izraelio teritorijoje), tačiau vėliau jų pėdsakai išnyksta, o šiose vietose apsigyvena neandertaliečiai. Spėjama, kad žmogus išnyko arba pasitraukė atgal į Afriką dėl atšalimo. Kitas bandymas, kurį genetikams pavyko pataisyti, buvo atliktas po 10–15 tūkst. Genetinio medžio šaka driekėsi nuo Etiopijos iki Arabijos pusiasalio pietų. Taip žmonės pateko į Aziją, o iš ten apsigyveno Australijoje, Okeanijos salose ir Europoje. Amerika buvo paskutinė, kuri apsigyveno.

Didžiąją savo evoliucijos istorijos dalį žmonės gyveno mažose grupėse. Tokios grupės klajoja po jų teritoriją, dažniausiai ilgai nekeliauja, nebent aplinkybės priverstų tai daryti, pavyzdžiui, maisto trūkumas dėl klimato kaitos arba stipriai išaugęs grupės skaičius. Padidėjus skaičiui, dalis grupės persikelia į naują teritoriją. Gali būti, kad genai turėjo įtakos ir tai, kas tiksliai išvyks ieškoti naujų žemių, o kas pasiliks jau apgyvendintose vietose. Kuo toliau nuo Azijos gyvenviečių centrų gyvena gyventojai, tuo didesnis DRD4 receptoriaus geno varianto dažnis, susijęs su naujumo troškimu. Europoje didžiausias šio alelio dažnis tarp tirtų grupių buvo pas airius, o pasaulyje – pas Pietų Amerikos indėnus.

Įdomu tai, kad skirtumai tarp populiacijų skirtinguose pasaulio regionuose Y chromosomos buvo kelis kartus didesni nei mtDNR. Tai rodo, kad genetinės medžiagos maišymasis išilgai moteriškos linijos vyko intensyviau, tai yra, moterų migracijos lygis viršijo vyrų migracijos lygį. Nors šie duomenys gali pasirodyti stebinantys – kelionės visada buvo laikomos vyrų prerogatyva – tai galima paaiškinti tuo, kad dauguma žmonių visuomenių yra patrilokalinės, tai yra, jose žmona dažniausiai išvyksta gyventi į vyro namus. Moterų vedybinės migracijos paliko ryškesnį pėdsaką žmonijos genetiniame žemėlapyje nei tolimos Čingischano ar Batu kampanijos. Tai patvirtina ir faktas, kad keliose tirtose grupėse, kur pagal tradiciją po vedybų vyras persikelia gyventi pas žmoną, genetinių linijų pasiskirstymo modelis yra atvirkštinis: šiose grupėse yra didesni skirtumai. mtDNR, o ne Y chromosomoje.

Žinoma, žmonijos istorijoje populiacijos buvo ne tik atskirtos, bet ir mišrios. Naudojant mtDNR linijų pavyzdį, tokio maišymo rezultatus galima pastebėti tarp Volgos-Uralo regiono tautų. Čia susidūrė dvi įsikūrimo bangos – Europos ir Azijos. Kiekviename iš jų iki susitikimo Urale mtDNR buvo susikaupusios dešimtys mutacijų. Tarp Vakarų Europos tautų Azijos mtDNR linijų praktiškai nėra.

Įvairios mtDNR ir Y chromosomos mutacijos leido atkurti žmonių gyvenviečių istoriją. Tačiau skirtingos tautos taip pat skiriasi dėl mutacijų kitose genomo dalyse. Izoliuotose populiacijose, kurios nesimaišo dėl geografinių, kalbinių ar religinių kliūčių, skirtumai atsiranda dėl savarankiško naujų mutacijų atsiradimo ir alelių dažnių pokyčių, tiek atsitiktinių, tiek natūralios atrankos nulemtų. Atsitiktinis alelių dažnio pokytis populiacijoje vadinamas genetiniu dreifu. Sumažėjus grupės dydžiui arba perkėlus nedidelę jos dalį, atsiranda naujos populiacijos, alelių dažnis gali smarkiai pasikeisti. Naujoje populiacijoje jie priklausys nuo ją įkūrusios grupės genofondo (vadinamasis įkūrėjo efektas). Šis poveikis yra susijęs su padidėjusiu ligas sukeliančių mutacijų dažniu kai kuriose etninėse grupėse. Pavyzdžiui, japonams vienos rūšies įgimtas kurtumas atsiranda dėl kartą praeityje įvykusios mutacijos, kurios kitose pasaulio šalyse nėra. Baltiesiems australams glaukoma yra susijusi su mutacija, kurią įvedė naujakuriai iš Europos. Islandiečiams rasta mutacija, kuri padidina vėžio išsivystymo riziką ir grįžta į bendrą protėvį. Panaši situacija buvo ir tarp Sardinijos salos gyventojų, tačiau jie turi kitokią mutaciją, skirtingą nuo islandiškos.

Įkūrėjo efektas yra vienas iš galimų Amerikos indėnų kraujo grupių įvairovės trūkumo paaiškinimų: juose vyrauja pirmasis (jo dažnis yra daugiau nei 90%, o daugelyje populiacijų - 100%). Kadangi Ameriką apgyvendino naujakuriai, atvykę iš Azijos per sąsmauką, jungusią šiuos žemynus daugiau nei prieš 10 tūkst. prarado mažųjų migrantų įsikūrimo procesą.